Demenza a Corpi di Lewy (o Dementia with Lewy bodies, DLB) La Demenza a Corpi di Lewy – DEFINIZIONE Si tratta di una demenza definita dalla presenza dei Corpi di Lewy, che risultano essere delle inclusioni intracellulari di alpha-sinucleina ed ubiquitina. Tali depositi anomali di proteina fibrillare sono presenti in: tronco cerebrale (soprattutto presso la sostanza nera), nuclei sottocorticali, ma…
Si tratta di un disturbo del comportamento alimentare (insieme a bulimia ed obesità) dovuto alla inibizione istintuale al mangiare, che inizia generalmente con l’intento di fare una dieta , ma che culmina in vera e propria ossessione di ingrassare (sino all’approdo alla classica ‘mela al giorno’).
ALESSIA
Disturbo della comprensione del linguaggio scritto
Alessia pura od agnosica: difficoltà nella comprensione di intere parole, e lettura sillabica o addirittura lettera per lettera; scrittura spontanea o sotto dettatura soddisfacente. Il pz. presenta anche emianopsia laterale dx e agnosia dei colori.
Probabilmente dovuta ad interruzione delle fibre commessurali provenienti dal polo occipitale dx (le aree del linguaggio sono private delle informazioni visive), attraverso lo splenio del corpo calloso, da inferto dell’a. cerebrale posteriore sx
Alessia afasica o alessia-agrafia: al contrario: maggiore difficoltà nel leggere le lettere che le parole; è presente agrafia afasica;
È dovuta a lesione del giro angolare
Comprensione: discreta (Brocà), o assente.
Disturbo della funzione del linguaggio, secondaria a lesione dell’emisfero dominante (che solitamente è il sinistro);
sono esclusi, per definizione, dal punto di vista eziologico: demenza e confusione mentale.
Le connessioni fra le prime circonvoluzioni frontali formano l’area di Brocà che è necessaria per la formulazione linguistica, mentre presso la giunzione temporo-parietale è collocata l’area di Wernike, necessaria per la comprensione del linguaggio; il fascio arcuato le unisce.
Rara malattia allucinatoria*, neuropsichiatrica, che segue a deficit della visione.
L’eponimo fù coniato dal De Morsier , nel 1967, in nome del grande filosofo e biologo svizzero Charles Bonnet che descrisse per la prima volta nel 1769 l’esperienza allucinatoria dell’ottantanovenne padre, Charles Lullin.
*Nota: L’allucinazione è una percezione che avviene quando la corteccia sensoriale è attivata in assenza di una corrispondente stimolazione dei recettori periferici, ovvero: una percezione in assenza di stimoli (gli ‘oggetti’).
Epidemiologia: più comune nei pz. anziani (spesso anche ultranovantenni), con livello elevato di istruzione;
sono colpiti sia maschi che femmine.
Sindrome di Asperger, definizione: è un disturbo pervasivo dello sviluppo, imparentato con l’autismo (fa parte dei ‘disturbi dello spettro autistico’, DSM IV).
Il termine fu coniato dalla psichiatra inglese Lorna Wing, nel 1981, che chiamò in tal guisa la malattia in onore dello psichiatra e pediatra Hans Asperger, il cui lavoro non venne riconosciuto prima degli anni ’90.
Sindrome di Asperger, epidemiologia: si manifesta nei bambini
Sindrome di Asperger, eziologia/fattori di rischio: non è nota la causa scatenante.
In valsa sono le seguenti teorie:
– Poligenica, la mutazione dei cromosomi 7 e 15 è stata chiamata in causa, ed è presente anche nelle restanti forme di autismo
– Infezione da metalli pesanti: mercurio; non è stata ancora dimostrata
– Cattiva integrazione fra le aree cerebrale (come nell’autismo)
– ‘Teoria di Neanderthal’: il bambino sviluppa il solo senso della visione con una attenzione di tipo NON verbale e ‘preoperativa’
Sindrome di Asperger, segni e sintomi:
– Difficoltà nei rapporti sociali: tende a non fare amicizia coi compagni (isolazionismo);il soggetto non ha empatia nei confronti di quelli che lo circondano, neanche verso i genitori o i parenti
– Intelligenza nella norma o superiore alla norma: Hans Asperger definì i soggetti affetti: i ‘piccoli professori’
– Megalomania ed egocentrismo: il soggetto tende a parlare ‘verso’ gli altri piuttosto che ‘con’ gli altri; il linguaggio è spesso pedante, monotono ed ampolloso; il soggetto spesso è restio alla parola: l’eloquio è scarso
– Il soggetto non è cosciente degli schemi e delle convenzioni sociali, spesso non coglie doppi sensi (sarcasmo), oppure non sa interpretare le espressioni facciali e gli atteggiamenti altrui
– Atteggiamenti routinari, il soggetto mal sopporta cambiamenti
– Il soggetto persegue passioni inusuali (esempi: interessarsi alla lotta nel periodo degli anni ’50, alle piramidi costruite con fiammiferi o agli inni africani), ha tendenza al collezionismo (spesso con scarso valore pratico)
– Goffaggine, andatura bizzarra, spesso effettua movimenti repentini
la sindrome di McLeod (MLS) è una rarissima neuroacantocitosi multi sistemica, con coinvolgimento: centrale del SN, neuromuscolare ed ematologico.
Scoperta nel 1961, prende il nome da uno studente di Harvard in cui per primo essa fu identificata.
Sindrome di McLeod, Epidemiologia:
sono stati descritti 150 casi nel Mondo;
prevale nei maschi, tra i 20 ed i 60 aa. di età (infatti è X-linked, v. appena sotto).
Sindrome di McLeod, Eziologia/fattori di rischio:
la MLS ha una ereditarietà legata all’X e sono state identificate 3 mutazioni missenso del gene XK (codificante per l’antigene Kell).
La patologia, infatti, predilige il gruppo sanguigno Kell.
Sindrome di McLeod, Clinica (segni e sintomi):
del SNC:
– movimenti coreici: sono il sintomo principale (alla lunga ne sono colpiti sino al 95% dei pz.);
– alterazioni psichiatriche (disturbo della personalità, ansia, depressione, disturbo ossessivo-compulsivo, bipolare o schizoaffettivo) , nel 20-40% dei casi;
– crisi epilettiche di tipo generalizzato;
neuromuscolari:
– debolezza ed atrofia muscolare (nel 50% dei pz.);
ematologici:
– Epatosplenomegalia (che spiega gli aumenti degli enzimi epatici, v. diagnosi);
– Acantocitosi eritrocita ria: gli eritrociti presentano tipiche spicolature;
Nelle fasi tardive: sintomi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa, tachicardia sino alla fibrillazione; la tachicardia sembra essere la principale causa di morte).
Evoluzione: lenta e progressiva.
A cura di: Angelo Chiriacó
Il delirio (“uscire dal solco”) è da riscontrarsi nella ferma convinzione del paziente in fatti realmente non condivisibili. Il delirio in genere diviene manifesto in alcuni punti estremamente arbitrari del racconto del paziente, nonostante la sua ferma convinzione in ciò che affermano. Molti deliri hanno un fondo di verità che li genera, ma su questa verità si soppalca una struttura delirante imponente e convincente in maniera raramente improvvisa, più spesso gradualmente con evoluzioni sempre più ardite di idee e teorie proprie.
La “sindrome della testa che esplode” (EHS, Exploding Head Syndrome) è conosciuta da almeno 80 anni, cioè da quando si iniziarono a catalogare i primi casi, la sua patogenesi rimane però non del tutto chiara; è caratterizzata dalla percezione notturna di un suono, spesso molto intenso, che sembra provenire dall’interno della testa e non dall’ambiente esterno. EPIDEMIOLOGIA – questa singolare patologia colpisce…
