La morte cellulare si può attuare in vari modi e per diverse cause (fisiologiche o patologiche). Apoptosi L’apoptosi è un tipo di morte cellulare programmata che avviene fisiologicamente e/o patologicamente in risposta a diversi stimoli: li stimoli fisiologici per l’apoptosi si possono avere nella: selezione di cellule in tessuti in attiva proliferazione (ad esempio selezione dei linfociti che rispondono al self nel…
Ipotiroidismo – Definizione Sindrome da carenza assoluta o relativa degli ormoni tiroidei caratterizzata da diminuzione globale del metabolismo di tutti gli organi, sistemi ed apparati, in particolare a livello cardiovascolare, gastrointestinale, nervoso e della cute. Ipotiroidismo Epidemiologia 1-3% della popolazione generale (più frequente dell’ipertiroidismo); manifesto 0,6% ; subclinico 2,5%. Nella popolazione anziana 2-6 % ; prevalenza nel sesso femminile = F:M 5-7:1 Forme di…
Emofilia A – Premessa Le coagulopatie congenite sono un gruppo di disordini ereditari dovuti a carenza quantitativa o (meno frequentemente) qualitativa dei fattori plasmatici della coagulazione che permettono l’arresto del processo di sanguinamento. Ciò determina l’insorgenza di manifestazioni cliniche di tipo emorragico. Il 95% delle coagulopatie congenite è rappresentato proprio dall’emofilia A e B, con trasmissione diaginica X-linked. Il restante 5% delle…
Definizione e caratteristiche generali L’emoglobinuria parossistica notturna è una patologia ematologica congenita catalogabile tra le anemie emolitiche (IV Gruppo) caratterizzata da emolisi cronica accompagnata da eventi trombotici (40% dei casi), l’aggettivo “notturna” deriva dall’insorgere di uno dei suoi sintomi, l’emoglobinuria, specialmente al mattino, appena il paziente si sveglia. Questa malattia è certamente rara e colpisce circa 1 individuo ogni 500.000 abitanti, non…
Retinoblastoma – Definizione è il più frequente tumore oculare maligno dell’infanzia e costituisce un’entità nosografica distinta dal tumore che origina in età adulta dalle cellule della retina, definito retinoma. Retinoblastoma – Epidemiologia di solito è diagnosticato intorno ai 18 mesi, nel 90% dei casi entro i 5 anni. Retinoblastoma – Eziologia mutazione a carico delle 2 copie dell’oncosoppressore RB1 nel cromosoma…
le malattie infiammatorie croniche intestinali sono patologie croniche intestinali dovute all’inappropriata attivazione immunitaria della mucosa, ad eziologia sconosciuta. Epidemiologia Sono patologie più frequenti nei paesi sviluppati, con un aumento dell’incidenza negli ultimi 25 anni. Questo sembra possa essere spiegato a fattori ambientali predisponenti (dieta, fumo, …) e alla migliore conservazione dei cibi e riduzione della contaminazione degli stessi (la nota teoria…
Patologia metabolica ad andamento cronico, caratterizzata da costante iperglicemia plasmatica conseguente ad una condizione di insulino resistenza (carenza insulinica relativa) nella fase d’esordio, seguita da una insufficiente produzione d’insulina da parte della beta-cellula.
Il tessuto adiposo è organo endocrino in grado di produrre ormoni e citochine, quali il TNF-alpha, la resistina, IL-6, capaci di causare uno stato di infiammazione cronica e insulino-resistenza. Inoltre, nei soggetti affetti da obesità e sindrome metabolica, si riscontrano spesso valori diminuiti di adiponectina e uno stato di leptino resistenza.
Diabete Mellito-Definizione Con il termine di Diabete Mellito si identifica un disordine metabolico a diversa eziologia caratterizzato dalla presenza di una patologica iperglicemia cronica, secondaria a un difetto di produzione e/o di azione dell’insulina, che conduce ad una serie di complicanze sistemiche che interessano diversi organi, in particolare occhi, reni, sistema cardiovascolare e sistema nervoso.
Diabete mellito-Cenni storici Si deve ad Areteo di Cappadocia, medico dell’antica Grecia, la prima descrizione e la definizione di diabete (100 d.C.).
AIDS – Agente eziologico HIV-1, fa parte della famiglia dei retrovirus, genere lentivirus. Esiste una variante a patogenicità minore, denominato HIV-2, confinato in Africa e in America. Struttura del virus si compone di un envelope, con un core proteico ed un genoma, all’interno; si compone per il 60-70% di proteine, 30-40% di lipidi, 2% di carboidrati ed 1% di RNA. L’envelope è…
Le malattie prioniche sono delle malattie neurodegenerative a decorso fatale, determinate dall’accumulo cerebrale di una proteina anomala, la proteina Prionica Scrapie (PrPSc), che rappresenta un agente infettivo atipico.
