Tag: endocrinologia

Iperaldosteronismo primario o sindrome di Conn

Definizione iperaldosteronismo Patologia delle ghiandole surrenali caratterizzata da eccesso di produzione dell’ormone aldosterone. Epidemiologia Malattia rara, colpisce prevalentemente il sesso femminile tra i 30 e i 50 anni di età. L’introduzione dell’uso del rapporto aldosterone plasmatico/PRA come metodo di screening tutti i pz ipertesi ha elevato la prevalenza di questa forma endocrina al 5-13% di tutte le ipertensioni. Eziologia iperaldosteronismo Iperplasia surrenale bilaterale idiopatica   …

Malattia di Fabry

Malattia di Fabry

Malattia X-linked recessiva caratterizzata da alterazioni geniche a carico dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (Xq22) con conseguente accumulo di glicosfingolipidi. Descritta per la prima volta nel 1989 da Anderson e Fabry.
La malattia si manifesta nei maschi, ma spesso anche nelle donne eterozigoti.