Sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti

Sindrome di Treacher Collins – Definizione

La sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti (anche chiamata disostosi mandibolo-facciale) è un quadro malformativo cranio-facciale determinato geneticamente, già evidente nell’infanzia e con un’evoluzione progressiva. Il dimorfismo facciale provocato da tale sindrome fa assumere al paziente un aspetto caratteristico, facilmente riconoscibile.

Sindrome di Treacher Collins – Epidemiologia

L’incidenza è stimata in 1/50.000- 1/25.000 nuovi nati.

Sindrome di Treacher Collins – Eziologia

E’ una sindrome con ereditarietà autosomica dominante con pattern di espressività variabile. Il gene mutato (TCOF1) si trova in posizione cromosomica 5q32-33.

 

Sindrome di Treacher Collins – Patogenesi

E’ possibile che la patogenesi consista in una insufficiente migrazione della cresta neurale nel I e II arco branchiale durante lo sviluppo embrionale.

 

Sindrome di Treacher Collins – Segni e sintomi

Le anomalie malformative di questa sindrome sono bilaterali e le strutture maggiormente coinvolte sono le palpebre, l’orbita e lo scheletro maxillo-mandibolare.

 

Anomalie palpebrali

E’ presente una distopia del canto laterale che si presenta un po’ più basso del canto mediale e non possiede attacco scheletrico per agenesia del processo frontale dell’osso zigomatico. La palpebra inferiore presenta nel suo III laterale un coloboma (fenditura della palpebra) nel 75% dei casi. Le ciglia della palpebra inferiore sono assenti medialmente al coloboma. Il tarso inferiore è solitamente iposviluppato. La palpebra superiore è solitamente normale ma talvolta è presente un accenno di coloboma a livello del III esterno.

Anomalie orbitarie

Tutto il contenuto orbitario subisce una rotazione analoga a quella del canto esterno, tanto che la ghiandola lacrimale viene a trovarsi nel quadrante laterale dell’orbita.

Anomalie di tessuti molli e scheletrici facciali

Dal coloboma della palpebra inferiore si diparte una banda di cute sclerodermica che attraversa la guancia fino all’angolo mandibolare.

Il naso è stretto e cifotico con una funzionalità ridotta, per una atresia più o meno marcata delle cavità nasali nella loro parte posteriore.

C’è macrosomia tendenzialmente bilaterale.

Le orecchie possono essere alterate sia nella parte di orecchio esterno, che medio, che interno; tendenzialmente il padiglione auricolare ha microtia (è retratto e rimpicciolito, talora ridotto a rudimenti cartilaginei) o c’è completa agenesia.

Ci può essere atresia del condotto uditivo esterno. Ci sono frequenti anomalie della catena ossiculare dell’orecchio medio. La coclea è normale nella maggior parte dei casi ma c’è displasia del canale semicircolare laterale.

Queste anomalie dell’orecchio possono causare un’ipoacusia mista che nel bambino si presenta nei quadri delle ipoacusie infantili sindromiche; tale dato è da tenere in opportuna considerazione perché l’ipoacusia potrebbe comportare entro i primi tre anni di vita deficit nell’elaborazione del linguaggio parlato (sordità perlinguale).

Le alterazioni più consistenti dello scheletro facciale sono: agenesia dello zigomo, del pavimento orbitario, assenza dell’ arco zigomatico (perciò il muscolo massetere si inserisce sull’aponeurosi del muscolo temporale, solitamente atrofico).

Il mascellare superiore presenta un accentuato iposviluppo verticale nella sua parte posteriore.

La mandibola è caratterizzata da uno spiccato iposviluppo del ramo mandibolare con ipoplasia condilare e coronoidea.

Si associano frequentemente palatoschisi e malformazioni vertebrali.

 

Sindrome di Treacher Collins – Trattamento

Il quadro sindromico ha la necessità di essere riparato con il posizionamento di osso autologo per ricostruire lo scheletro maxillo-facciale iposviluppato. Una volta ricostruita la componente scheletrica è possibile una successiva buona correzione delle anomalie delle parti molli.

Dato che la quantità di osso autologo necessario per la ricostruzione è abbondante, l’intervento ricostruttivo non può essere effettuato prima degli 8-10 anni.

Attorno ai 12-14 anni si può effettuare la correzione delle anomalie mascellari mediante osteotomie del mascellare superiore e della mandibola.

 

Sindrome di Treacher Collins – Curiosità

Nel 2012 negli USA è stato pubblicato il libro WONDER di R. J. Palacio, pubblicato in Italia da Giunti. E’ stato definito il caso letterario dell’anno dal London Times.  Il libro racconta la storia di August, bambino nato con la sindrome di Treacher-Collins. L’autrice descrive le difficoltà che lo stesso protagonista e i suoi compagni di scuola incontrano nel confrontarsi a vicenda, dovendo interagire un bambino un po’ “strano, deformato”. La “meraviglia” riassunta nel titolo non è solo quella fisica di August (considerato quasi reperto da ammirare per la sua rara deformazione), ma anche quella d’animo di questo bambino che ha la capacità di conquistare i cuori di molte persone che impareranno a volergli bene proprio per la sua unicità.

L’autrice riassume così il motivo per cui ha deciso di scrivere questo libro:

“Un giorno ero seduta su una panchina con i miei due figli e ho visto passare una bambina che aveva evidentemente la sindrome di Treacher-Collins, una rara malattia ereditaria che colpisce le fattezze di una persona lasciando inalterato tutto il resto. Ciò che mi ha colpito non è stata la ragazzina, ma la mia reazione: sono stata presa dal panico, temevo che mio figlio di tre anni vedendola avrebbe reagito urlando. Mi sono alzata di scatto, come punta da una vespa, ho chiamato l’altro figlio e mi sono allontanata di corsa. Alle mie spalle ho sentito la madre della ragazzina che, con voce molto calma, diceva: “Forse è ora di tornare a casa”.

Mi sono sentita un verme e non sono riuscita a dimenticare questa esperienza.”

Link utile: http://www.giunti.it/libri/ragazzi/wonder/

Bibliografia

1. Elementi di Chirurgia Oro-Maxillo-Facciale, di Brusati, Chiapasco, Casa Editrice: Elsevier-Masson
2. La sordità perlinguale, di Martini, Schindler, Omega Edizioni