Per Sindrome da Fatica Cronica si intende una storia di fatica cronica persistente per almeno 6 mesi che non è alleviata da riposo, che si esacerba con piccoli sforzi e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali;
Indice dei Contenuti
Cenni storici
1948: Viene descritta una Sindrome Mononucleosica Cronica;
1985: Epidemia di mononucleosi cronica in Nevada, USA; si comincia a chiarire l’associazione con l’EBV e si parla di “Chronic Active EBV Infection” (CAEBV), in paziente con fatica cronica, mialgie, febbre, linfadenopatia e elevati titoli di anticorpi anti-VCA e anti-EA
(per CAEBV si intende oggi un patologia di durata > 6 mesi, non giustificata da altre cause, con sintomi persistenti o ricorrenti di sindrome simil-mononucleosica, con un pattern inusuale di anticorpi ed elevati livelli di EBV-DNA)
Epidemiologia
Studi epidemiologici indicano un ampio raggio di diffusione.
Questa malattia colpisce tutte le età e si presenta il più comunemente in giovani e donne intorno ai 35 – 40 anni.
Un più basso volume ematico e minor massa di cellule plasmatiche potrebbero essere fattori che contribuiscono alla loro maggior difficoltà nell’affrontare la genesi della CFS.
È praticamente assente negli anziani (oltre i 65-70 anni) e si rilevano solo alcuni rari casi nell’età pediatrica.
Sono compresi soggetti di ogni gruppo etnico/razziale, e di tutti gli strati sociali.
Nessun dato indica che la sindrome da fatica cronica è contagiosa o che le persone devono essere isolate.
Diagnosi e sintomi
La presenza di una fatica cronica prolungata richiede una valutazione clinica basata sulla valutazione di alcuni criteri:
Criteri Maggiori
- Stato di affaticamento > 6 mesi con riduzione delle attività di almeno il 50%
- Esclusione di tutte le altre cause che causano gli stessi sintomi:
- malattie psichiatriche (depressione, bipolarismo, schizofrenia);
- abuso di alcool, droghe o altre sostanze;
- malattie infettive (epatiti virali, HIV, tubercolosi, morbo di Lyme);
- apnea notturna;
- narcolessia;
- disturbi endocrini ( ad esempio ipotiroidismo o ipertiroidismo);
- obesità severa;
- LES;
- effetti collaterali ai farmaci;
- disordini immunitari o autoimmunitari;
- cancro;
- anoressia o bulimia nervosa;
- disturbi ai muscoli o al sistema nervoso (sclerosi multipla);
- altre malattie (cuore, reni, fegato)
Criteri Minori
- Febbre o febbricola;
- Faringodinia;
- Dolori muscolari e delle articolazioni senza infiammazioni o rigonfiamento delle stesse;
- Debolezza muscolare;
- Debolezza post esercizio fisico che perdura per almeno 24 ore;
- Dolori delle ghiandole linfonodali cervicali e ascellari;
- Disturbi della memoria e della concentrazione tali da ridurre i precedenti livelli di attività occupazionale e personale;
- Cefalea di tipo diverso da quella presentata eventualmente in passato;
- Esordio acuto
Criteri Fisici
- Temperatura corporea 37,6°C – 38,6°C;
- Faringite evidente;
- Linfonodi cervicali o ascellari > 2cm
La diagnosi di sindrome da fatica cronica si effettua in presenza di:
- 2 criteri maggiori + 8 criteri minori
- 6 criteri minori + 2 criteri fisici
Vi sono numerosi altri sintomi tipici della Sindrome da Fatica Cronica come irritabilità, depressione, febbre, disturbi della vista, sonno senza riposo, sintomi che variano a seconda dell’individuo.
Il concetto di fatica è di per sé non chiaro, ma comunque, il sintomo si riferisce a una spossatezza molto grave, sia mentale che fisica, che si determina anche con uno sforzo fisico minimo, oltre ché ovviamente, per definizione, non dovuta ad una malattia nota, e che differisce dalla sonnolenza e dalla mancanza di motivazione.
Non esistono esami specifici per confermare la diagnosi di Sindrome da Fatica Cronica, ma sono usualmente effettuati per escludere altre possibili cause.
Cause, incidenza, e fattori di rischio
Acceso è il dibattito su quelle che potrebbero essere le cause.
È senza dubbio una malattia multifattoriale con componente genetica.
Si ritiene che alla base vi possa essere una risposta anomala del sistema immunitario ad una infezione o ad una intossicazione chimica o alimentare. La presenza di complessi immuni attivati è indicata dall’attivazione di alti livelli di linfociti T.
Secondo quanto sappiamo oggi della sindrome da fatica cronica, essa ha un innesco ambientale o microbiologico, ma i fattori psicologici e sociali sono importanti nella progressione della malattia.
Molti studi clinici ed epidemiologici hanno descritto sintomi da stanchezza post-infettiva che si verificano in associazione con una grande varietà di agenti virali e batterici.
Le forme post-infettive sono in effetti le più frequenti, e l’evidenza è schiacciante, per esempio, nel rischio maggiore di sviluppare la sindrome da fatica cronica, dopo infezione con virus di Epstein – Barr (che causa la mononucleosi) o in seguito ad altre infezioni comuni.
A questo proposito si pone però una distinzione tra la sindrome da fatica cronica e la CAEBV precedentemente citata, in quanto quest’ultima, pur avendo sintomi pressoché analoghi alla CFS, presenta delle caratteristiche alterazioni anticorpali ed un elevato Viral Load (> 10 copie/ng di DNA), mentre nella sindrome da fatica cronica gli anticorpi possono essere più o meno presenti, così come l’EBV-DNA.
Altri eventi possono essere prodomici tra i quali vaccinazione, anestetici, traumi fisici, esposizione a inquinanti ambientali, sostanze chimiche e metalli pesanti, e, raramente, trasfusioni di sangue.
In aggiunta alle cause infettive, potrebbe essere considerata una predisposizione genetica quando più di uno dei membri separati di una famiglia ne siano colpiti.
35 geni sono risultati attivati in maniera anomala nei pazienti con conseguenti modifiche delle funzioni mitocondriali, sulla produzione di energia e sull’attività del sistema immunitario che spiegano in maniera esauriente la sintomatologia di astenia profonda, e di affaticabilità tipiche della patologia
Ci sono scoperte confermate di disregolazione biochimica, in molti casi, di alcuni meccanismi di difesa antivirali nei monociti, a conferma dell’ipotesi iniziale.
La sindrome da Fatica Cronica può esistere anche in forma secondaria, associata ad altre patologie quali:
- Fibromialgie
- Malattie infettive (morbo di Lyme, brucellosi, mononucleosi seguita da affaticamento protratto, CMV, toxoplasmosi, …)
- Depressione non psicotica
- Disordini somatoformi
- Ansia
Trattamento
Non esiste ad oggi un farmaco specifico per la CFS. I trattamenti effettuati servono a ridurre i sintomi quale il dolore muscolare e alle ossa, gli stati febbrili associati alla malattia.
Interventi precoci possono minimizzare gli effetti della sindrome in alcuni pazienti.
E’ essenziale che il paziente non ecceda oltre le limitazioni della propria resistenza o dai limiti della attività troppo spesso o troppo profondamente perché ciò può causare un collasso severo e a lungo termine.
Il paziente deve avere coscienza delle proprie capacità, e incorporare periodi di riposo, se necessario.
L’obiettivo del paziente è essere più attivo possibile senza esacerbare i sintomi.
Molta gente con sindrome da fatica cronica avverte la depressione ed altri problemi psicologici che possono migliorare con un adeguato trattamento. Ai pazienti con CFS non è consigliabile effettuare una vita sociale attiva, ma una moderata esercitazione fisica può anche essere utile.
Sono stati compiuti una serie di studi, valutando i pazienti sulla base delle loro caratteristiche cliniche, quali:
- alterazioni immunologiche;
- valutazione delle alterazioni cerebrali con una sofisticata metodologia di diagnosi radiologica, la PET;
- eventuale rapporto della CFS con i tumori maligni;
rilevando il possibile utilizzo di alcuni nuovi farmaci, quali in particolare immunoglobuline ad alte dosi, magnesio, acetilcarnitina, antivirali come amantadina e acyclovir ed immunomodulatori come timopentina.
In conclusione, ad oggi purtroppo non vi è alcun farmaco d’elezione in grado di guarire definitivamente la malattia, anche se spesso i pazienti possono trarre dei benefici da interventi farmacologici (antivirali, corticosteroidei, immunomodulatori, integratori, ecc.) e da modifiche dello stile di vita, portando in alcuni casi sporadici anche alla completa guarigione e in un altro discreto numero di casi a miglioramenti significativi della sintomatologia.
Complicanze
Alcune complicanze nel corso della malattia possono essere rappresentate da:
- l’ isolamento sociale causato dallo stato di affaticamento
- dagli effetti secondari di depressione e di limitazioni dello stile di vita
- depressione
- reazioni avverse relative ai trattamenti farmacologici
Prognosi
La sindrome da fatica cronica può essere debilitante.
La progressiva degenerazione degli organi bersaglio, in particolare il collasso pancreatico o cardiaco, possono dare esito fatale, e il suicidio è un rischio.
Dallo 0 al 6% degli adulti ritornano al loro livello di funzionalità premalattia, ma le recidive possono avvenire anche diversi anni dopo la remissione.
La prognosi per i bambini e i giovani è molto migliore. La gravità dei sintomi è il migliore indicatore dell’esito, ma prognosi accurate individuali non possono essere predette con certezza
Complessivamente si può affermare che questa patologia debilitante perdura in molti pazienti per diversi anni, mentre in altri, spontaneamente o con l’intervento farmacologico, tende a migliorare nel tempo. In un futuro non molto lontano, sarà possibile poter identificare un sottogruppo di pazienti con sindrome da fatica cronica nei quali queste anomalie geniche potrebbero portare all’identificazione di proteine prodotte in maniera anomala e quantificabili nel sangue con le quali si potrebbe arrivare ad un test diagnostico e ad una terapia mirata.
