Sindrome di Gilbert-Definizione
Iperbilirubinemia benigna ad andamento cronico, caratterizzata da aumento modesto della bilirubina indiretta che clinicamente si manifesta quasi esclusivamente con subittero scerale.
Sindrome di Gilbert-Epidemiologia
Si manifesta soprattutto nel sesso maschile dove i livelli di bilirubina sono normalmente più elevati
Sindrome di Gilbert-Eziologia e fisiopatologia
Difettosa captazione e diminuita coniugazione della bilirubina a causa della diminuzione della ligandina (responsabile del trasporto della bilirubina) e della riduzione di attività dell’enzima bilirubina UDP glucoroniltransferasi (UGT1A1). La riduzione dell’attività enzimatica si attesta al 35% del valore normale.
L’eziopatogenesi di tale condizione è legata alla mutazione di diverse regioni del gene codificante per la UGT1A1. Tali modificazioni e il meccanismo di ereditarietà sono ancora in fase di studio. L’ereditarietà è di tipo autosomico dominante a penetranza incompleta, anche se si ipotizza un modello di ereditarietà autosomico recessiva.
La bilirubina non coniugata nel sangue è compresa tra i 2 e i 5 mg per 100 ml. I livelli aumentano in concomitanza di sforzi fisici, stress, consumo di alcol, stati influenzali, ridotto apporto calorico.
Sindrome di Gilbert-Clinica
Si evidenzia il più delle volte in giovani adulti (15-18 anni) che lamentano sintomatologia vaga e aspecifica caratterizzata da dispepsia, dolenzia addominale.
Presente subittero sclerare espressione dell’aumento di bilirubina per valori > 1,5 mg/dl (ittero se > 2,5 mg/dl).
Nota: la somminstrazione di irinotecan in pazienti con s. di Gilbert ha causato gravi eventi avversi quali diarrea e mielosoppresione.
Sindrome di Gilbert-Diagnosi
La diagnosi avviene in età giovanile anche se non è rara la diagnosi in età avanzata, dato l’andamento subdolo della malattia.
- Test del digiuno x 36 ore: riscontro in due prelievi di bilirubina 2 volte i valori normali
- Test alla bromosulfonftaleina (BSF) per valutare la funzionalità epatica: nella norma
- Indici di colestasi e danno epatico (ALT, AST, gamma-gt e fosfatasi alcalina): nella norma
- Biopsia epatica: nella norma
- Test da carico con bilirubina indiretta: alterato
- riscontro di aumentati livelli di bilirubina indiretta in paziente clinicamente sano in assenza di emolisi
Sindrome di Gilbert-Diagnosi Differenziale
Tutte le malattie epatiche causa di ittero.
Attenta deve essere la diagnosi differenziale con la sindrome di Crigler Najjar.
Sindrome di Gilbert-Terapia
I pz devono solo essere tranquillizzati sul fatto che la loro non è una reale malattia del fegato. Non è necessaria alcuna terapia.
