La sindrome (o malattia) di Behcet è una patologia rara di origine autoimmune che deve il suo nome al medico turco, professor Hulusi Behcet, che nacque a Istanbul e si specializzò in dermatologia e malattie veneree studiando a Budapest e Berlino.
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Malattia di Behcet – Definizione ed eziopatogenesi
E’ una malattia infiammatoria a decorso cronico recidivante, che coinvolge numerosi organi e apparati, soprattutto la cute e il bulbo oculare. La malattia di Behcet è un’affezione geneticamente determinata a patogenesi immunologica: è una vasculite sistemica la cui cifra essenziale risiede nell’associazione di afte orali e genitali, uveite, tromboflebiti con coinvolgimento di numerosi organi e apparati. I fattori genetici chiamati in causa sono rappresentati dall’antigene HLA-B5 e in particolare dalla frequenza dell’antigene Bw51, nonché dall’esistenza di forme familiari e neonatali. Inoltre sembra che tra gli attori principali nell’eziologia vi sia una probabile infezione contratta durante l’infanzia o l’adolescenza. Si ricordi che le modalità attraverso le quali si determinano le lesioni tissutali sono varie e presumibilmente diverse nei singoli organi interessati dalla malattia di Behcet:
- nella cute: citochine liberate da linfociti T CD4+;
- per l’uveite: attività citotossica di linfociti T CD8+.
Nella malattia di Behcet si sono riscontrati infiltrati flogistici perivasali composti in prevalenza da linfociti T mentre c’è una scarsa rappresentanza di macrofagi e neutrofili.
Malattia di Behcet – Epidemiologia
La malattia di Behcet colpisce i giovani adulti, soprattutto maschi, tra i venti e i quaranta anni. Presenta un carattere endemico nei paesi dell’Asia centrale e orientale e nel bacino del Mediterraneo.
Malattia di Behcet – Clinica
La più comune manifestazione clinica della malattia di Behcet, che rappresenta spesso il sintomo di esordio della sindrome, è l’aftosi orale recidivante, quasi sempre preceduta da un caratteristico corteo sintomatologico variabile per durata e intensità (febbre, linfoadenopatia generalizzata, astenia, cefalea, dolore alle regioni sternale e temporale, anoressia e perdita di peso). Vengono distinti tre tipi di afte (minori, maggiori, erpetiformi).
In seguito, le manifestazioni più frequenti sono:
- ulcerazioni genitali, la cui evoluzione è verso una scleroatrofia permanente;
- manifestazioni nodulari tipo eritema nodoso agli arti inferiori;
- lesioni pustolose al tronco e agli arti con evoluzione in necrosi e cicatrici permanenti;
- pseudofollicolite;
- manifestazioni cardiovascolari: fenomeni vasculitici prevalenti ai piccoli vasi; complicanze venose (tromboflebiti superficiali e profonde) e arteriose; pericarditi, endocarditi, miocarditi, cardiopatie ischemiche;
- alterazioni renali con insufficienza renale lieve nel 20% dei pazienti;
- manifestazioni gastrointestinali;
- manifestazioni nervose con meningo-encefalite;
- manifestazioni articolari con mono o oligo-artriti che colpiscono prevalentemente polsi, gomiti, ginocchia, caviglie;
- manifestazioni oculari: uveite anteriore, uveite posteriore o cellule nel vitreo all’esame con lampada a fessura; vasculite retinica osservata dallo specialista.
In un’alta percentuale di casi è presenta la patergia ovvero una reazione di iperreattività cutanea aspecifica (peraltro tipica di questa patologia) ai traumi cutanei. Si presenta solo dopo 24-48 ore da una iniezione intradermica di soluzione fisiologica, laddove si assisterà alla comparsa di una papula o di una pustola.
Malattia di Behcet – Prognosi
La malattia di Behcet ha un decorso variabile per durata e intensità da paziente a paziente.
Malattia di Behcet – Diagnosi
I criteri diagnostici comprendono soprattutto la presenza di lesioni orali, genitali, oculari e cutanee, mentre più rare sono quelle a carico degli altri apparati.
Criteri diagnostici – International Study Group
- Aftosi orale ricorrente
- Manifestazioni oculari
- Manifestazioni cutanee
- Pathergy test positivo (lettura effettuata dopo 24-48 ore)
Criteri diagnostici della malattia di Behcet (per la diagnosi occorre raggiungere almeno 3 punti):
1 punto: aftosi orale
1 punto: manifestazioni cutanee (pseudofollicolite, aftosi cutanee)
1 punto: lesioni vascolari (flebiti, trombosi grossi vasi venosi e arteriosi)
1 punto: positività al Pathergy test
2 punti: aftosi genitali
2 punti: lesioni oculari
Malattia di Behcet – Terapia
Può essere generale a base di steroidi, FANS, azatioprina, talidomide, dapsone. Recentemente è stata aggiunta la ciclosporina A.
Si adotteranno terapie locali a seconda delle manifestazioni cliniche e degli apparati colpiti.
Bibliografia
- P.L. Amerio et Al., Dermatologia e Venereologia, Minerva Medica 2009;
- P. Fabbri, C. Gelmetti, G. Leigheb, Manuale di dermatologia medica, Masson 2010
- Esistono dei centri di riferimento della malattia in tutta Italia visionabili su Centri di riferimento sindrome di Behcet
