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Trombocitemia Essenziale – Definizione
La Trombocitemia Essenziale è una sindrome mieloproliferativa cronica. è una piastrinosi conseguente ad espansione della megacariocitopoiesi midollare.
Trombocitemia Essenziale – Epidemiologia
La Trombocitemia Essenziale può presentarsi in tutte le età della vita con un picco tra i 55 e i 60 anni, ma spesso è diagnosticata anche in età più giovane e più raramente in età pediatrica. È due volte più frequente nelle donne rispetto agli uomini.
Trombocitemia Essenziale – Segni e sintomi
• Trombosi arteriose (cerebrali, retiniche, coronariche e degli arti) e venose (spleniche, portali e degli arti inferiori).
• Manifestazioni emorragiche: ecchimosi, epistassi, gengivorragie e metrorragie.
• Sintomatologia minore: vertigini, cefalea
È maggiormente grave negli anziani. Ictus cerebrali da tromboembolismo sono la causa primaria di morte degli affetti.
La sopravvivenza si aggira sui 12 aa.
Trombocitemia Essenziale – Diagnosi
nell’80% dei casi la diagnosi di Trombocitemia Essenziale è casuale; criteri diagnostici:
- Aumento del numero dei megacariociti, di 5 volte, in media. Numero delle piastrine ripetutamente maggiore di 600.000/mm3. Anisopoichilocitosi piastrinica (volume piastrinico medio inferiore alla norma). Riduzione del numero di granuli densi (piastrine ipoaggreganti). Il tempo di emorragia è allungato (20% dei casi).
- Presenza di mutazione del gene JAK2 (non tuttavia indispensabile)
- Assenza di fibrosi midollare (per la diagnosi differenziale con la mielofibrosi idiopatica)
- Ph negatività (per la diagnosi differenziale con la leucemie mieloide cronica)
- Clinica trombotico emorragica (TIA, angina pectoris), con splenomegalia di grado moderato
Esami da eseguire per valutare la Trombocitemia Essenziale
- biopsia osteomidollare
- esame del midollo osseo con analisi dei cromosomi
- studio della mutazione V617F del gene JAK2
Esami per valutare il rischio vascolare
- colesterolo, HDL, LDL, trigliceridi, glicemia
- ricerca di eventuali cause congenite di eccessiva coagulazione
Trombocitemia Essenziale – Terapia
• Pz. con età inferiore ai 60 aa, attendono un livello di 1.500.000 piastrine/mm3 prima di principiare una terapia piastrino litica (impiego di α interferone ed anagrelide).
• Pz. con età maggiore di 60 aa, e livelli piastrinici di 800.000 o 1.000.000/mm3, debbono iniziare una terapia citotossica (preferenzialmente con idrossiurea).
Si associa l’impiego di antiaggreganti piastrinici. Questi sono impiegati da soli esclusivamente in forme lievi (per livelli piastrinici inferiori a 800.000/mm3).
Questi pazienti ad alto rischio presentano le seguenti caratteristiche:
- Età > di 60 anni;
- Pregressa trombosi documentata
- Conta piastrinica > 1.500.000/mmc;
- Diabete o ipertensione che necessitano di trattamento farmacologico;
- Pregresse emorragie
Trombocitemia Essenziale – Prognosi
Nella storia naturale della Trombocitemia Essenziale è possibile, seppur con una bassa incidenza, l’evoluzione tardiva in mielofibrosi o in leucemia acuta.
Cosa si può fare per prevenire i problemi vascolari?
- tenere le piastrine quanto più possibile entro i valori normali nei pazienti ad alto rischio vascolare
- evitare il fumo
- evitare il sovrappeso
- evitare l’uso di estroprogestinici
- controllare la pressione arteriosa
- svolgere attività fisica
