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Sindrome Morris – Definizione
la sindrome Morris è caratterizzata da un’alterazione nel processo di differenziazione sessuale. Cariotipo maschile (46,XY) con sviluppo di caratteri sessuali femminili secondari. È anche nota come:
- “sindrome delle belle donne”
- “sindrome da femminilizzazione testicolare”
- “sindrome da insensibilità agli androgeni”
Sindrome Morris – Epidemiologia
La sindrome Morris è una malattia rara, colpisce 1/13.000 neonati, ed è stata inclusa nella lista delle Malattie Rare del Ministero della Sanità, e consente l’esenzione dal ticket.
Sindrome Morris – Eziologia
Allele recessivo X-linked responsabile della trasmissione dell’insensibilità androgenica. Prole maschile affetta nel 50%, prole femminile portatrice nel 50%.
Sindrome Morris – Fisiopatologia
Nei soggetti affetti da questa sindrome vi è un’insensibilità dei tessuti bersaglio fetali all’azione degli ormoni androgeni. La conseguenza è: sviluppo di gonadi maschili ritenute in addome, sviluppo caratteri sessuali femminili secondari (mammelle, no utero e ovaie!), ipoplasia vaginale.
L’insensibilità agli androgeni può essere di vari gradi, da 1 (leggera) a 7 (totale o completa).
Se l’insensibilità agli androgeni è completa (grado 7) si parla di CAIS.
Se invece l’insensibilità è parziale (gradi da 1 a 6) si parla di PAIS.
Nel PAIS sono quindi comprese situazioni diverse: dal grado 1 in cui l’insensibilità è lieve e i genitali esterni sono maschili, al grado 6 in cui l’insensibilità è elevata e l’aspetto dei genitali è femminile, passando per varie forme (gradi 2, 3, 4 e 5) in cui c’è una presenza di caratteri sia maschili sia femminili.
Nella forma completa (CAIS) così come in quella parziale (PAIS) non ci sono ovaie, né utero, né tube di Falloppio; la vagina è a fondo cieco e talvolta è corta o quasi inesistente. Alla pubertà avviene lo sviluppo femminile del corpo, però non compaiono le mestruazioni e non è possibile la gravidanza.
Alcune ragazze con AIS possono avere una certa quantità di peluria (AIS grado 6), ma normalmente essa è assente (Grado 7) perché la sua crescita dipende dagli androgeni.
I capezzoli sono poco sviluppati e di colore chiaro. Può essere necessario ampliare la vagina per permettere i rapporti sessuali.
Sindrome Morris – Sospetto clinico
ragazza con amenorrea primaria senza peli pubici
Sindrome Morris – Segni e sintomi
- Amenorrea primaria
- Assenza di peli pubici
- Individui longilinei, bacino stretto, riduzione dei peli pubici e ascellari, sterilità.
- Soggetti psicologicamente e socialmente femminili.
- rigonfiamenti e dolore in addome a causa dei testicoli ritenuti nel canale inguinale
Sindrome Morris – Diagnosi
Essenzialmente clinica (si parte con l’esame obiettivo della vagina) soprattutto alla pubertà quando sorge il sospetto per via della mancata comparsa del menarca. Lo studio ecografico dell’addome conferma la diagnosi rilevando le gonadi ritenute e l’assenza di utero ed ovaie.
Sindrome Morris – Terapia
Asportazione chirurgica delle gonadi ritenute in addome per la possibile (seppur in bassa%) degenerazione neoplastica.
Supporto psicologico qualora necessario.
Sindrome Morris – Bibliografia
- Greenspan – Endocrinologia generale e clinica – Piccin
- http://www.sindromedimorris.org/
