La malattia di Rosai Dorfman, descritta per la prima volta da Rosai e Dorfman nel 1969, è una rara patologia del distretto cervico-cefalico di natura idiopatica, ma ben definita dal punto di vista clinico-patologico.
Esistono anche forme progressive e sistemiche, ma in tale trattazione ci limiteremo a descrivere l’estensione cervico-cefalica, quella che più interessa l’otorinolaringoiatra.
EPIDEMIOLOGIA
A livello di incidenza mondiale la malattia di Rosai Dorfman risulta sporadica. Essa colpisce prevalentemente bambini ed adolescenti (M>F) con un picco massimo intorno ai 20 anni.
EZIOLOGIA
L’eziologia è sconosciuta, ma la presenza di occasionali raggruppamenti suggerisce la presenza di una predisposizione genetica o di un fattore scatenante di tipo infettivo.
CLINICA
All’esordio la presentazione più comune è una linfadenopatia cervicale bilaterale non dolente nel 90% dei casi, mentre possiamo avere sedi di interessamento multiple a livello di testa e collo (coinvolgimento extranodale) fino al 43% dei casi, nei quali risultano più frequentemente colpiti i tessuti molli (ghiandole salivari e lacrimali), lo scheletro cartilagineo del naso, i seni paranasali, le fosse nasali, il basicranio (persino la dura madre) e la cute.
In alcuni casi i sintomi possono risultare in dolori facciali, mal di testa, disturbi della vista nel caso di masse a livello orbitario e l’atassia.
Figg. 1-2; mostrano rispettivamente un coinvolgimento oculare ed uno cervicale.
DIAGNOSI
Il gold standard diagnostico nella malattia di Rosai Dorfman è rappresentato dalla biopsia linfonodale, seguita dalla microscopia ottica e dalle indagini immunoistochimiche sui campioni.
TC ed RM giocano un ruolo chiave nell’identificazione di masse a livello osseo e dei tessuti molli.
Figg. 3-4; scansione TC che mostra linfadenopatia e malattia dei seni paranasali.
La scansione assiale (fig. 3) mostra linfadenopatia cervicale bilaterale.
La scansione coronale (fig. 4) dei seni paranasali mostra un diffuso ispessimento mucoperiosteo delle cellule etmoidali (freccia dritta) e del seno mascellare (freccia curva).
ANATOMIA PATOLOGICA
Macroscopicamente, a livello delle fosse nasali, si osservano lesioni polipoidi grigie di consistenza gommosa, le quali possono ulcerarsi e condurre a deformità evidenti dello scheletro osteocartilagineo.
Istologicamente, la malattia di Rosai Dorfman si distingue per una spiccata dilatazione dei seni linfatici da parte di numerosi istiociti d’aspetto peculiare (fig. 5). Il “marker” istologico infatti è rappresentato dalla “emperipolesi” (fig. 6): linfociti intatti all’interno di un singolo istiocita (figg. 1-2). Il citoplasma di tali istiociti è intensamente eosinofilo. L’epitelio di superficie è generalmente risparmiato e conserva l’aspetto schneideriano normale. Infatti, le lesioni sono esclusivamente a localizzazione sottomucosa con il tipico alternarsi di aree scure (accumulo di linfociti) con aree chiare (accumulo di istiociti). Sono tipicamente assenti le cellule giganti, caratteristiche dei granulomi.
Ma è bene fare attenzione: sebbene i seni paranasali siano sedi di coinvolgimento ben note, l’espressione “istiocitosi dei seni” si riferisce all’originaria descrizione dei preparati istologici di infiltrazione del seno midollare del linfonodo.
Fig.5 – Distensione dei seni linfatici da parte di istiociti, linfociti e plasmacellule
Fig. 6 – Emperipolesi. La freccia indica linfociti fagocitati all’interno del citoplasma di un istiocita.
PROGNOSI
La prognosi è solitamente favorevole, anche in assenza di terapie, essendo la malattia di Rosai Dorfman di natura autolimitantesi e peraltro asintomatica nella maggior parte degli affetti.
TERAPIA
Il trattamento standard nei casi sintomatici importanti consiste nel somministrare prednisone ad alte dosi (si parte con 2 mg/Kg/die). In caso di fallimento della terapia steroidea ed in presenza di spiccata sintomatologia (inestetismi, problemi respiratori, funzionali, etc.) si ricorre alla chirurgia. Non esistono interventi codificati, poiché essi vengono pianificati caso per caso in base alla localizzazione e all’estensione della patologia: ad esempio, il chirurgo otorino ricorre all’asportazione delle masse deformanti lo scheletro osteocartilagineo a livello della piramide nasale in caso di malattia in tale sede, come anche a livello delle ghiandole salivari e delle catene linfonodali latero-cervicali.
