Schisi, Definizione
Interruzioni congenite della continuità anatomica del labbro, del processo alveolare, del palato duro e del palato molle.
Schisi, Epidemiologia
- la labioschisi e la palatoschisi sono le malformazioni craniofacciali più frequenti
- colpisce 1 bambino su 1000
3 forme:
- labioschisi
- palatoschisi
- labiopalatoschisi
Schisi, Eziologia
Patologie multifattoriali per la maggior parte non sindromiche. Le cause che portano alla labioschisi e alla palatoschisi non sono state ancora accertate; si creano nel feto entro il terzo mese di gravidanza (fase dell’organogenesi). Possibili cause sono infezioni, farmaci, fumo o alcolici da parte della madre . Una storia familiare positiva aumenta il rischio di schisi nel nascituro.
Nota bene: la suddivisione tra sindromiche e non sindromiche è molto importante poichè è molto raro che una schisi del labbro o del palato isolata si ripeta nella stessa famiglia(2‐6%) mentre le sindromiche hanno una forte associazione con specifiche mutazioni di alcuni geni, con un rischio di trasmissione ai figli più alto.
Agenti teratogeni ed embriolesivi:
- chimici (vaccini,ormoni, solventi,pesticidi,rifiuti tossici,inquinamento)
- farmaci (carbamazepina, acido valproico, litio, warfarin, ACE inibitori)
- abituali (fumo,alcool,droghe)
- biologici (infettivi,virali, batteri e protozoi)
- fisici (radiazioni ambientali, ionizzanti)
- nutrizionali (deficit di folati, deficit o eccesso di vitamine)
Una variante del gene MTHFR aumenta il rischio di avere figli con labio-palato-schisi.
NB: La Van der Woude è la forma più frequente di schisi sindromica di labio palatoschisi. Associata a 2 piccole cisti sul labbro inferiore
