Sindrome di West

Introduzione

La Sindrome di West e la Sindrome di Lennox-Gastaut sono due esempi di sindromi epilettiche tipiche dell’infanzia, che tendono a verificarsi nel primo anno di vita.

Più precisamente, la S. di West è più frequente tra i 4 e i 12 mesi, mentre la S. di Lennox-Gastaut comincia a manifestarsi tra i 2 e i 6 mesi, anche se può presentarsi più tardivamente, potendo essere un’evoluzione della Sindrome di West.

Sindrome di West

Eziologia della sindrome di West

Essenzialmente idiopatica. Nonostante ciò, di essa si riconoscono una forma criptogenetica e, il più delle volte, una forma correlata a patologie sistemiche e/o propriamente del Sistema Nervoso.

Esse sono:

Sindromi neurocutanee
• Sclerosi tuberosa
• NF1
• Malattia di Sturge-Weber
• Ipomelanosi di Ito

Malformazioni cerebrali
• Sindrome di Aicardi
• Emimegalencefalia

Malattie cromosomiche
• Sindrome di Down
• Sindrome dell’X-Fragile

Malattie metaboliche e neurodegenerative
• Fenilchetonuria
• Iperglicinemia non chetotica
• Malattie mitocondriali
• PEHO (encefalopatia con edema, atrofia ottica, ipsaritmia)
• Sindrome di Rett

Malattie infettive
• Infezioni da citomegalovirus

Encefalopatia ipossico-ischemica
• Prenatale, perinatale e postnatale
• Infarto cerebrale

Tumori cerebrali

Malformazioni vascolari

Segni, sintomi e diagnosi della s. di West

La Sindrome di West presenta una triade caratteristica:

•  spasmo in flessione (che può interessare in maniera limitata la nuca oppure tutto il corpo)
•  presenza di ipsaritmia all’EEG (successione di onde lente e di polipunte di grande ampiezza, su tutte le derivazioni, in ambo gli emisferi)
•  regressione psicomotoria

Lo spasmo si manifesta -talvolta in estensione- con una flessione brusca della testa, del tronco e degli arti, tanto da avvalersi del nome di Tic di Salaam, poichè ricorda il saluto musulmano. Solitamente, tale spasmo ha una durata di pochi secondi, tanto da passare spesso inosservato e portare ad una diagnosi tardiva.

Le alterazioni all’EEG sono una componente caratteristica della Sindrome di West. In particolare, se tali alterazioni sono presenti bilateralmente, la diagnosi sarà propensa verso una forma criptogenetica;  l’unilateralità delle anomalie all’EEG, invece, è indicativa di lesioni strutturali e localizzate.

Prognosi

La prognosi varia a seconda che si tratti di una forma criptogenetica o secondaria. In quest’ultimo caso, infatti, la prognosi risulta essere peggiore, in quanto le forme secondarie tendono ad essere farmacoresistenti.

La malattia, se non curata, porta nel 5-30% dei casi alla morte.

Se il bambino sopravvive, però, presenta una serie di reliquati che vanno dal ritardo mentale, a disturbi autistici e del comportamento, fino all’evoluzione della malattia stessa in sindrome epilettica con crisi parziali complesse (nel 70% dei casi).

Terapia della sindrome di West

Gli spasmi risultano essere efficacemente controllati dalla somministrazione di ACTH e cortisonici (il target e il motivo per cui vengano usati questi farmaci sono tuttora sconosciuti), che però non prevengono nè il danno neurologico nè il deficit mentale.

Un farmaco particolarmente utilizzato nel trattamento della Sindrome di West è il Vigabatrin (che agisce riducendo l’attività della GABA-transaminasi, e quindi riduce il catabolismo del GABA), soprattutto nelle forme secondarie, come quella legata alla sclerosi tuberosa.

E’ importante sottolineare di come non è necessario cominciare una terapia immediatamente dopo la primi crisi, poichè non è detto che ne compaia una seconda. Ma se si verifica una seconda crisi, c’è un’alta probabilità che se ne verifichi una terza (80% dei casi).

Una volta instaurata la terapia, essa deve avere una durata minima di 2-3 anni; solo successivamente si può provare a sospenderla, valutando la risposta del paziente.

BIBLIOGRAFIA

• Jean Cambier, Maurice Masson, Henri Dehen, Catherine Masson/ Caludio Mariani, Pierluigi Bertola, Neurologia, 2009, 11°edizione italiana, Italy, Elsevier.
• Michel Godfryd. West (sindrome di), in Dizionario di psicologia e psichiatria. 1^a ed. Roma, Newton Compton editori (collana Il sapere – Enciclopedia tascabile Newton – Sezione di scienze umane – 18), 1994.
• http://www.fmag.unict.it/Public/Uploads/links/EPILESSIE.pdf