Sindrome di McLeod, Definizione:
La sindrome di McLeod (MLS) è una rarissima neuroacantocitosi multi sistemica, con triplice coinvolgimento: centrale del sistema nervoso, neuromuscolare ed ematologico.
Scoperta nel 1961, prende il nome da uno studente di Harvard in cui per primo essa fu identificata.
Sindrome di McLeod, Epidemiologia:
Sono stati descritti 150 casi nel Mondo;
la patologia prevale nei maschi, tra i 20 ed i 60 aa. di età (infatti è X-linked, v. appena sotto).
Sindrome di McLeod, Eziologia/fattori di rischio:
La MLS ha una ereditarietà legata al cromosoma X e sono state identificate 3 mutazioni missenso del gene XK (codificante per l’antigene Kell).
La patologia, infatti, predilige i soggetti con gruppo sanguigno Kell.
Sindrome di McLeod, Clinica (segni e sintomi):
A carico del SNC:
– movimenti coreici: sono il sintomo principale (alla lunga ne sono colpiti sino al 95% dei pz.);
– alterazioni psichiatriche (disturbo della personalità, ansia, depressione, disturbo ossessivo-compulsivo, bipolare o schizo-affettivo) , nel 20-40% dei casi;
– crisi epilettiche di tipo generalizzato;
Segni neuromuscolari:
– debolezza ed atrofia muscolare (nel 50% dei pz.);
Segni ematologici:
– Epatosplenomegalia (che spiega gli aumenti degli enzimi epatici, v. diagnosi);
– Acantocitosi eritrocita ria: gli eritrociti presentano tipiche spicolature;
Nelle fasi tardive: sintomi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa, tachicardia sino alla fibrillazione; la tachicardia sembra essere la principale causa di morte).
Evoluzione: lenta e progressiva.
Sindrome di McLeod, Algoritmo diagnostico:
– Clinica: v. segni e sintomi;
– Laboratorio:
• aumento degli enzimi epatici e creatinfosfochinasici;
• assenza degli antigeni di Kell sugli eritrociti.
Diagnosi differenziale: con le restanti neuroacantocitosi: la corea di Huntington, in primis, ma anche: ipobetalipoproteinemia di tipo 1 e 2, l’abetalipoproteinemia, la corea-acantocitosi,la sindrome HARP ; e poi anche: la malattia di Wilson e la sindrome di Lesch-Nyhan.
Sindrome di McLeod, Terapia :
Il trattamento può essere solamente sintomatico:
– terapia della tachicardia in primis
– terapia dei movimenti coreici: antagonisti della dopamina
– tearapia della psicosi; anche l’adeguato supporto psicosociale è necessario
– terapia delle crisi epilettiche generalizzate.
Sindrome di McLeod, Curiosità:
– Si pensa ne fosse stato affetto il re Enrico VIII; la Sindrome di MacLeod lo trasformò da uomo atletico e brillante, quale era, in un essere immobilizzato e paranoico, all’età di 40 aa.
– Per gli amanti della serie ‘Dr. House’, il pz. dell’episodio:‘Dovete ricordarlo’ (settima serie, ep.12) era affetto proprio da questa sindrome.
– Da non confondere con: la forma pneumologica (anche nota come ‘segno di McLeod’). Sindrome caratterizzata da iperdiafania radiologica diffusa di un emitorace che può essere associata a broncopneumopatie gravi e monolaterali della prima infanzia.
Bibliografia:
– Hans H Jung, MD, Adrian Danek, MD, Ruth H Walker, MD, MBBS, PhD, Beat M Frey, MD, and Christoph Gassner, PhD (2012). “McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome”.
