Epilessia, definizione: ‘epilessia’ è un termine derivante dal greco, col significato di: “colto di sorpresa”;esso indica un disordine funzionale di un aggregato neuronale (un focolaio oppure, invece, un’area diffusa) .
Crisi epilettica o convulsione: è l’elemento che definisce la malattia; rappresenta la conseguenza di una scarica neuronale parossistica ed ipersincrona.
La crisi può essere:
– Crisi singola (od occasionale): spesso dipendente da da disidratazione, colpo di calore, stato di ipoglicemia, febbre o da farmaci; non va trattata con farmai anticovulsivanti, in genere è sufficiente risolvere il quadro di fondo perché la crisi non si ripresenti
– Crisi ripetuta: può evolvere in epilessia; è una crisi da monitorare ed eventualmente trattare.
Epilessia, epidemiologia: il 5% di tutte le persone ha almeno una crisi epilettica durante la sua vita, ma non è considerato affetto da epilessia.
È fra le malattie neurologiche più frequenti: nel mondo colpisce circa 43 milioni di persone. L’organizzazione mondiale della sanità (OMS) calcola che circa l’85% di queste persone viva nei paesi a basso e medio reddito (paesi in via di sviluppo).
L’incidenza media è del 8,93 su 1.000 persone.
La diagnosi di epilessia implica una tendenza a crisi epilettiche ripetute che si trova-si badi- solo nello 0.5% della popolazione generale (ben meno quindi del 5%!).
Epilessia, Etiologia: non ancora chiarita, ad oggi.
Le possibili cause, sotto riportate, si possono variamente assommare.
- epilessia isolata o sindromi epilettiche idiopatiche ; poligeniche, riguardanti geni codificanti per canali ionici: del Ca2+ (soprattutto), del Cl- o del K+; cromosomi coinvolti: 6, 8, 20; i soggetti affetti hanno maggiore suscettibilità (abbassamento della soglia convulsiva: o predisposizione convulsiva) a fattori ambientali: deprivazione di sonno, colpo di calore o tossicità farmacologica.
- sindromi ereditarie complesse che comprendono il sintomo dell’epilessia: sclerosi tuberosa di Bourneville, anomalie dello sviluppo, errori congeniti del metabolismo.
- forme idiopatiche o criptogenetiche: l’eziologia è indefinibile
- Sofferenza perinatale, forma refrattaria: sclerosi del corno di Ammone, ovvero compressione nel canale del parto con sofferenza ischemica dell’ippocampo (nota storica: si pensa ne soffrisse anche Giulio Cesare);
- Traumi cranici (penetranti) o lesioni e malformazioni vascolari (dei vasi terminali)
- Lesioni cicatriziali cerebrali: in corso di M. di Alzhemer, sclerosi ippocampale che porta all’epilessia del lobo mesiale (con tipiche convulsioni febbrili)
- Tumori cerebrali: emisferici ed a sviluppo lento: astrocitomi ed oligodendrogliomi o meningiomi
- Cause metaboliche: encefalopatie metaboliche, insulinomi, alcolismo (cronico o da abuso acuto): in questo caso soprattutto in corso di astinenza
- Cisti parassitarie: neuro cisticercosi da Tenia solium
- Infezioni: meningiti
- Encefaliti autoimmuni: encefalite di Rasmussen nell’infante ovvero una rara encefalite idiopatica, acquisita.
Classificazione moderna di epilessia e clinica associata:
– EPILESSIA PARZIALE (o focale): è più frequente di quella generalizzata. Distinta in semplice complessa.
- Semplice: se non diffonde, ma rimane localizzata;
i sintomi corrispondono all’interessamento dell’area colpita; non si ha né disturbo né perdita della coscienza; vi è infatti il ricordo della crisi e la capacità di riferire l’accaduto.
Corteccia motoria prerolandica-> clonie (ovvero scosse) di volto, braccia e gambe: sino alla marcia bravais- jacksoniana (la crisi coinvolge progressivamente: spalla-> braccio->avambraccio->mano); con possibile conseguente paralisi (paralisi di Todd: paralisi centrale e di breve durata)
Area parietale retro-rolandica (sensitiva)-> parestesie, con possibili illusioni somatiche (area parietale posteriore)
Area motoria supplementare-> crisi avversative: il pz. gira occhi, capo e anche possibilmente il tronco dal lato opposto a quello della localizzazione del focolaio epilettogeno
Epilessia del lobo frontale-> fenomeni distonici (=difficoltà motoria) e discinetici (=alterazione motoria), con possibili atteggiamenti motori bizzari, spesso misconosciuti, grave disturbo del comportamento
Area del linguaggio dell’emisfero dominante (solitamente il sinistro)-> crisi afasiche
Crisi sensoriali:area occipitale-> visive (allucinazioni), area temporale-> uditive (rumore, parole o musica), corteccia frontale postero-inferiore-> olfattive (odore sgradevole percepito); opercolo rolandico-> gustative; corteccia parietale antero-inferiore-> vertiginose.
Corteccia insulare, sistema limbico (e area frontale)-> manifestazioni vegetative (digestive, cardiovascolari, respiratorie od urogenitali), manifestazioni affettive (di solito paura, solo di rado si tratta di sensazioni piacevoli), stato sognante: sensazione di deja vù,e visione panoramica del passato, ma anche sensazione di estraneità dal contesto.
Corteccia ippocampale-> allucinazioni olfattive
Lobo temporale->automatismi (atti dello: strofinarsi il naso, allacciarsi e sbottonarsi ripetutamente l’abito) e gesti finalistici; si accompagnano a stati psicotici anche importanti!
- Complessa: se c’è disturbo della coscienza, ma NON si ha perdita di conoscenza ma solo perdita del contatto ambientale; può seguire ad uno serie delle manifestazioni parziali su descritte. NON vi è il ricordo del momento della crisi.
Può manifestarsi con l’interruzione dell’attività in atto o con la continuazione di un’attività automatica: crisi di automatismo (masticazione, deglutizione, movimenti gestuali: ricerca, vestirsi, spogliarsi; automatismi deambulatori).
Quadro all’EEG di una crisi: all’inizio della crisi vi è una scarica ipersincrona molto rapida con un significativo aumento di ampiezza delle punte, della frequenza di scarica e dell’estensione del territorio interessato;
alla fine della crisi si ha un diradamento delle punte con aumento delle onde lente.
Fra una crisi e la successiva(periodo intercritico) il tracciato può essere normale, o mostrare onde lente o infine mostrare punte e punte-onda indicanti un focolaio ancora attivo (quest’ultimo caso più raramente ed in forme gravi!-> prognosi peggiore quanto più frastagliato è il quadro intercritico)
– EPILESSIA GENERALIZZATA:
tonico-clonica , o “grande male”: può determinarsi per evoluzione di una crisi parziale complessa; dura 5-10 min. ed è distinta in 3 fasi:
- tonica: contrazione intensa e generalizzata dei mm. di braccia, rachide, torace e volto; con apnea e cianosi;
Comprende le sub-fasi: flessoria ed estensoria.
- clonica: scosse muscolari brusche, sincrone, prima ravvicinate e poi distanziate progressivamente nel tempo
- risolutiva: coma postcritico: vi è perdita della coscienza, con ipotonia generalizzata e ripresa del respiro, con rantoli; può essere alternativamente sostituitia da una fase con automatismi.
Nel corso della crisi si possono presentare: schiuma (data da ipersalivazione e aumento del secreto tracheo-brochiale) morsicatura della lingua e/o perdita di urine;
Le forme atipiche (tonico-cloniche) si differenziano per: maggiore durata (inizio e finale meno repentini), unilateralità dei fenomeni motori, carattere puramente o tonico o clonico della crisi, per l’assenza di fenomeni convulsivi (improvvisa perdita di coscienza, caduta ed eventuale incontinenza).
quadro all’EEG specifico: attività rapida di basso voltaggio con: punte, punte-onda; onde lente nella fase post-critica
mio clonica: con scosse brevi bilaterali, sincrone, in particolare presso arti superiori e viso; senza perdita della coscienza.
Quadro all’EEG specifico: polipunte-onda bilaterali
tonica: prevale la fase tonica
clonica: prevale la fase clonica
atonica: con perdita del tono
assenza o “piccolo male”: dura 1-2 min., sospensione della coscienza con interruzione dell’attività in corso; può associarsi variamente a: fenomeni tonici o, clonici, atonia, automatismi o disturbi vegetativi;
Le forme atipiche nell’ambito delle assenze sono spesso assenze del tipo: atoniche.
quadro all’EEG, specifico: scariche generalizzate punte-onda a 2,5-3 Hz, bilaterali e sincrone; un tracciato che devi da quello ora descritto determinerebbe l’assenza atipica con un numero di cicli al secondo maggiore.
convulsioni febbrili del bambino: che intercorrono in bambini di età fra i 3 mesi ed i 5 aa. , associate a febbre >38°C (ma è soprattutto lo sbalzo termico a determinarle), ma senza affezioni cerebrali acute (senza soprattutto meningiti batteriche o meningoencefaliti virali). Di solito vi è alla base una predisposizione genetica e/o familiare. Di solito si risolvono con lo scemare della febbre. Possono però giungere sino ad uno stato di male epilettico febbrile (raramente), quando siano ripetute e di durata maggiore ai 15-20 secondi.
– STATO (DI MALE) EPILETTICO: condizione in cui le crisi si susseguono in tempi ravvicinati; è una forma altamente invalidante.
– DISTURBI PSICHICI ASSOCIATI ALL’EPILESSIA: ritardi mentali, encefalopatie acquisite, episodi psicotici importanti (soprattutto nelle epilessie temporali, v. sopra); ma anche: confusioni, allucinazioni, illusioni sensoriali, deliri, e raramente: reazioni impulsive e violente.
Classificazione elettroclinica: basata sulla modalità di comparsa dei sintomi e sul quadro all’EEG
– epilessie parziali semplici: jacksoniana (motoria, classica), sensoriale (uditiva, olfattoria, gustativa), versiva, o avversativa posturale ,fonatoria, disfasica, dismnesica cognitiva, affettiva e macroptica (con ingigantimento delle figure osservate)
– epilessie parziali complesse: con o senza automatismi, o forme parziali semplici che divengono generalizzate
– secondariamente generalizzate: convulsive (toniche, cloniche, tonico-cloniche, atoniche e mio cloniche) o non convulsive (assenze: tipiche o atipiche)
Epilessia, Fisiopatologia:
in generale:
- le cellule piramidali e le granulari si trovano diminuite all’interno della corteccia;
è inoltre presente la collateralizzaione delle fibre muscoidi (ed il conseguente interessamento di più estesi settori cerebrali: si parla di propagazione a distanza) che porta alla autoritmicità dell’aggregato di neuroni implicati (peace-maker autonomo); questo avviene per la presenza di una depolarizzazione facilitata, e si ha quindi una ipersincronizzazione : trattasi di un esempio di plasticità “maligna” con lo sviluppo di nuove sinapsi, o attivazione di sinapsi latenti, e modificazione delle sinapsi preesistenti (la plasticità non è quindi sempre benigna!). Questo è coerente con quello che è il modello di Kindling, secondo il quale:consecutive stimolazioni subliminali causano l’evento convulsivo.
Al focolaio primario si può associare, poi, un focolaio secondario, speculare e contro laterale (il cosidetto: ‘mirror focus), e da questo si possono successivamente generare anche ulteriori focolai, col procedere della patologia.
È interessante comprendere poi che la cessazione della progressione di una data scarica neuronale non è da attribuirsi alla sola fine del potenziale d’azione ma anche ad una attivo meccanismo inibitorio nei confronti della scarica stessa (evidentemente protettivo)
- è chiamata anche in causa: un’aumentata attività di scarica dei nuclei della base (soprattutto:sostanza nera, parte reticolata): presenza di focolai sottocorticali.
Fisiopatologia particolare:
– delle crisi parziali:
- aumento dei circuiti ricorrenti eccitatori glutammatergici (NMDA) e loro alterata distribuzione; e vi è in aggiunta una diminuzione di quelli inibitori GABAergici, al livello corticale
- after-discharge: scarica postuma che si protrae dopo l’arresto della stimolazione che l’ha causata
- stimolo locale ripetuto (secondo il modello Kindling, v. appunto sopra).
– delle crisi generalizzate: la generalizzazione della crisi implica un fenomeno di facilitazione dell’attivazione neuronale
- convulsive: ipereccitabilità corticale da anomala codifica di un canale ionico, mutazione di un recettore GABAa;
- non convulsive: interazione talamo-corteccia ovvero interconnessione riverberante fra nucleo del talamo e corteccia cerebrale
- secondarie: perdita dell’attività GABAergica, inibitoria.
