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Sindrome Pseudo Esfoliativa – Definizione
La sindrome Pseudo Esfoliativa o PEX è una malattia sistemica, correlata all’età, caratterizzata dalla produzione di materiale fibrillare, di origine sconosciuta, depositato nella matrice extracellulare di vari tessuti ed organi (occhio, cuore, polmoni, fegato, reni, meningi e cute).
A livello dell’occhio, che rappresenta la sede privilegiata, questa sindrome è caratterizzata dalla deposizione di materiale pseudoefoliativo simil amiloide sulla capsula anteriore del cristallino, sul corpo ciliare, sulla zonula, sul margine pupillare dell’iride, sull’endotelio corneale, sul vitreo anteriore e sul trabecolato dell’angolo irido-corneale.
Sindrome Pseudo Esfoliativa – Fattori di rischio
- glaucoma
- età superiore a 50 aa
- cataratta: secondo Ritch, questo potrebbe far pensare ad un momento eziopatogenetico comune, per esempio ad una sindrome ischemica cronica oculare.
Sindrome Pseudo Esfoliativa – Fisiopatologia
Teorie sull’origine del materiale PEX capsulo-lenticolare
Le ipotesi che ormai da anni sono stato fatte sull’origine del materiale PEX ipotizzano:
- la deposizione secondaria da componenti dell’umore acqueo;
- trasferimento di materiale dall’epitelio irideo;
- formazione locale di materiale di degenerazione della capsula lenticolare o delle lamelle zonulari;
- produzione da parte dell’epitelio della zona germinativa lenticolare.
Più recentemente, si ammette un deposito del materiale clinicamente visibile come processo passivo che si origina nell’umore acqueo e nell’iride, mentre il materiale visibile solo alla microscopia sulla zona di attacco preequatoriale della zonula sarebbe prodotto attivamente dell’epitelio lenticolare.
Teorie sulla patogenesi
- Teoria della sostanza amiloide: È probabilmente la teoria più “datata”, fondata sulla marcatura della sostanza esfoliativa con antisiero anti-amiloide A. Tuttavia, attualmente non trova molti sostenitori, in quanto test più sofisticati (utilizzo di anticorpi monoclonali contro la beta-amiloide, immunoglobuline a catena leggera ed altro) non hanno confermato questa ipotesi.
- Teoria della membrana basale: Il riscontro di una frequente associazione di PEX con membrane basali alterate in vari tipi di cellule e il riscontro immunoistochimico di epitomi della membrana basale (p.e. laminina, nidogeno, eparan sulfato proteoglicano) sosterrebbero l’ipotesi che i depositi pseudoesfoliativi siano prodotti da una membrana basale alterata.
- Teoria elastica micro fibrillare (teoria attualmente più accreditata): La stretta associazione tra materiale pseudoesfoliativo ed i principali componenti del sistema elastico (fibre zonulari, fibre elastiche, microfibrille elastiche [oxytalan], altro materiale elastotico) ha dato origine alla ipotesi che la PEX sia un tipo di elastosi che colpisce selettivamente le microfibrille elastiche. In particolare, il riscontro all’immunomicroscopia elettronica di fibrillina-1 e di LTBP-1 in sub unità microfibrillari di materiale esfoliativo, sia intra che extraoculare, starebbero ad indicare che nella PEX si ha un’eccessiva produzione ed un’aggregazione anomala di microfibrille elastiche.
- Teoria infettiva: Il riscontro di una maggior incidenza di PEX in coniugi rispetto ai controlli e numerose segnalazioni di pazienti in giovane età che hanno presentato una PEX dopo essere stati sottoposti a chirurgia intraoculare ha fatto sorgere il sospetto che questa patologia possa avere una origine infettiva. Il sospetto è rafforzato dall’impressionante somiglianza strutturale tra il materiale fibrillare che si deposita in corso di encefalopatia spongiforme degli ovini (“scrapie”) e le fibrille della PEX.
E’ sempre crescente l’interesse scientifico verso la correlazione della PEX con patologie che affliggono questi apparati: sono infatti presenti diversi lavori in letteratura circa l’associazione della PEX con cardiopatia ischemica, attacchi ischemici transitori, Malattia di Alzheimer o addirittura con alterazioni di parametri sierologici, come l’iperomocisteinemia.
Sindrome Pseudo Esfoliativa – Clinica e diagnostica
Al biomicroscopio (o lampada a fessura)
La sindrome pseudo esfoliativa (PEX) è un reperto spesso occasionale all’esame clinico del paziente, a causa dello scarso corredo sintomatologico. Esaminando la capsula anteriore del cristallino in midriasi, si possono distinguere tre zone:
- un disco centrale, di aspetto omogeneo, delimitato dalla presenza di materiale PEX di aspetto bianco-grigiastro, disposto in modo circolare
- una zona intermedia, di aspetto rugoso, nella quale talvolta si apprezzano delle strie radiali; questa zona potrebbe essere il risultato dello sfregamento meccanico del margine pupillare sulla capsula anteriore
- una zona periferica, di aspetto granulare in periferia e di colore bianco centralmente, altra sede di deposito di questo materiale.
L’aspetto più caratteristico è proprio quello del bordo anteriore della zona più periferica, che si presenta irregolare e “arricciato”, come se la capsula stessa tendesse a sbucciarsi.
Il materiale PEX si può riscontrare anche sul bordo pupillare, dove assume un aspetto furfuraceo, e sulla superficie anteriore dell’iride. Quest’ultima, inoltre, va trans illuminata per individuare segni di atrofia, che si manifesta sottoforma di difetti intrastromali radiali sulla sua porzione sfinterica.
A questo proposito, è noto che l’iride di individui affetti da questa sindrome è caratterizzato da una scarsa midriasi, anche dopo l’instillazione dei colliri.
All’esame gonioscopico
Si possono riscontrare sul trabecolato piccoli ammassi puntiformi di colorito grigio-bluastro, che rappresentano depositi dello stesso materiale; spesso l’angolo irido corneale si presenta iperpigmentato per deposito di pigmento sia sul trabecolato, sia sul margine anteriore della linea di Schwalbe, formando la cosiddetta linea di Sampaolesi, reperto comune negli occhi affetti da questa sindrome.
Depositi di pigmento si possono riscontrare anche sull’endotelio corneale; lo stesso, inoltre, presenta sovente un aspetto punteggiato da finissimi depositi non pigmentati, che, si suppone, rappresentino concrezioni in situ di materiale PEX.
Sindrome Pseudo Esfoliativa – Glaucoma
Il glaucoma pseudoesfoliativo ha un decorso clinico e una prognosi peggiore rispetto a quello cronico semplice ad angolo aperto. La IOP pre trattamento è più alta rispetto al glaucoma cronico e la riduzione della IOP in risposta alla terapia medica è inferiore; pertanto i pazienti con glaucoma pseudoesfoliativo sono destinati più precocemente alla terapia chirurgica.
Per approfondire la patologia glaucomatosa: link
Sindrome Pseudo Esfoliativa – Terapia Chirurgica
Il Gold standard è l’intervento di facoemulsificazione con impianto di IOL.
I pazienti con PEX che si sottopongono ad intervento di cataratta, hanno un rischio maggiore di complicanze, intra e post operatorie; Le principali sono:
- Lassità o dialisi della zonula: può portare a sublussazione o lussazione della IOL
- Scompenso corneale postoperatorio
- Flogosi postoperatoria: Si può quindi osservare con maggiore frequenza nell’immediato postoperatorio Tyndall, fibrina in camera anteriore e formazione di sinechie posteriori.
- ridotta midriasi
