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Definizione
La retinite pigmentosa comprende un gruppo di malattie ereditarie degenerative (e non infiammatorie) caratterizzate da una comune sintomatologia
Epidemiologia
la retinite pigmentosa colpisce circa una persona su 4.000
Ereditarietà
3 forme di retinite pigmentosa:
- recessiva: la più frequente
- dominante
- recessiva X-linked
esistono oltre 100 mutazioni genetiche in grado di causare la RP
Focus on: se la RP si associa a perdita dell’udito si ha la sindrome di Usher
Esordio della retinite pigmentosa
Tipo 1: esordisce all’infanzia
Tipo 2: esordisce nell’adulto
Anatomia patologica
- Tipo 1: diffusa perdita dei bastoncelli e in misura minore dei coni
- Tipo 2: perdita equanime di coni e bastoncelli
Segni e sintomi
- Difficoltà della visione notturna (nictalopia) o nelle zone di penombra (cinema e teatro): la retina non riesce a distinguere gli oggetti a bassi livelli di luminosità (come chi indossa gli occhiali da sole al buio)
- fotofobia (marcata sensazione d’abbagliamento) e diminuzione sensibilità al contrasto
- Lento e progressivo restringimento del campo visivo a causa della pigmentazione del fondo a spicole ossee: visione a cannocchiale o a tunnel
- Disfunzioni fotorecettoriali
- Negli stadi avanzati: edema maculare cistoide e cataratta sottocapsulare
Fundus: presenza di accumuli di pigmento nella periferia retinica che assumono una disposizione a spicole ossee, ulteriore attenuazione del calibro dei vasi sanguigni retinici e pallore ceruleo della papilla ottica.
I pazienti con retinite pigmentosa hanno un maggior rischio di sviluppare con l’età distacco posteriore di vitreo, cataratta posteriore sottocapsulare ed edema maculare cistoide e talvolta ipertono oculare.
Diagnosi
- Esame del fundus
- Perimetria: evidenzia scotoma periferico che nelle fasi finali della malattia diviene anche centrale.
- Elettroretinogramma ERG (Gold standard): Consiste nella registrazione dell’attività elettrica della retina in risposta a particolari stimoli luminosi, permettendo di valutare in modo distinto la funzionalità dei due diversi tipi di fotorecettori (i coni ed i bastoncelli). In caso di RP è quasi sempre alterato anche nelle fasi precoci.
- la fluorangiografia retinica si caratterizza per una diffusa iperfluorescenza dovuta ad un effetto finestra e per piccole aree di ipofluorescenza da effetto maschera, corrispondenti ai depositi di pigmento
- Tipizzazione genetica
Terapia
essendo la retinite pigmentosa una malattia genetica, non esiste una terapia medica.
Terapie d’avanguardia
Argus II
A Pisa è stato effettuato con successo il primo impianto al mondo di protesi retinica su un paziente affetto da retinite pigmentosa. Si tratta della prima operazione chirurgica di questo tipo portata a termine dopo la chiusura della fase di sperimentazione, durata più di 9 anni, che ha evidenziato un’ottima tollerabilità del dispositivo nell’occhio umano e promettenti risultati da un punto di vista funzionale. In pratica il dispositivo impiantato, denominato “Argus II” e messo a punto nei laboratori della Second Sight Medical Products in California, è in grado di ripristinare una parziale capacità visiva in pazienti affetti da malattie degenerative della retina che causano una cecità quasi completa in entrambi gli occhi. L’intervento, ad altissima complessità, è stato effettuato dal Dott. Stanislao Rizzo, direttore del reparto di Chirurgia oftalmica dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana e dal suo staff. Si tratta del primo impianto di protesi retinica approvata per l’uso nella Comunità europea.
L’operazione è durata meno di 4 ore e si é svolta senza complicazioni.
“Sono molto soddisfatto che il nostro ospedale possa offrire in Italia il primo trattamento approvato disponibile per le persone non vedenti affette da retinite pigmentosa. La medicina può ora fare qualcosa per i non vedenti”, ha detto il Dott. Rizzo.
Impianto subsclerale di adipociti
Impianto subsclerale di adipociti che rilasciano fattori di crescita (Dr Limoli – Milano).
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RST-001
RST-001 è una nuova terapia intravitreale concepita da RetroSense Therapeutics grazie all’impiego di innovative tecniche di optogenetica. Il farmaco è ideato per conferire nuova sensibilità alla luce ai fotorecettori, particolari cellule che sono situate sulla retina e che sono deputate alla ‘traduzione’ della luce in impulsi elettrici destinati ad essere interpretati dal cervello.
