Indice dei Contenuti
- 1 Melanoma della Coroide – Definizione
- 2 Melanoma della Coroide – Fattori di rischio
- 3 Melanoma della Coroide – Anatomia patologica
- 4 Melanoma della Coroide – Segni e sintomi
- 5 Melanoma della Coroide – Diagnosi
- 6 Metodiche diagnostiche invasive
- 7 Melanoma della coroide – Diagnosi Differenziale
- 8 Melanoma della coroide – Prognosi
- 9 Melanoma della coroide – Screening
- 10 Melanoma della coroide – Terapia
- 11 Bibliografia
Melanoma della Coroide – Definizione
è il tumore primitivo intranucleare più frequente nell’adulto (rappresenta l’80% dei tumori intraoculari), è tipico VI decade.
Melanoma della Coroide – Fattori di rischio
- colore chiaro della pelle
- iride chiaro
- capelli biondi
- occhi azzurri o verdi
- l’età avanzata
- l’esposizione al sole
- presenza di nevi
Melanoma della Coroide – Anatomia patologica
I melanomi maligni della coroide vengono suddivisi in tre gruppi:
- piccoli, se la dimensione maggiore è minore o uguale a 10 mm.
- medi, se la dimensione maggiore è tra 11 e 15 mm
- grandi, se la dimensione maggiore supera i 15 mm.
La maggior parte dei tumori piccoli hanno forma di disco e sono confinati alla coroide. Quando il tumore diventa di medie dimensioni, supera la membrana di Bruch, ed assume il caratteristico aspetto a fungo.
La retina sovrastante un melanoma dell’uvea va incontro ad atrofia e degenerazione cistoide mentre quella che circonda il tumore si stacca per l’accumularsi di essudati tra la retina e l’epitelio pigmentato retinico (EPR). Quando il tumore aumenta ancora il suo volume, si estende attraverso la sclera, e forma delle masse orbitarie.
Melanoma della Coroide – Segni e sintomi
Asintomatico, salvo il coinvolgimento maculare in cui si ha calo del visus; appare tipicamente come una massa sottoretinica, ovoide bruna. Il grado di pigmentazione però può variare molto dal marrone scuro al completamente amelanotico. Il tumore può produrre materiale pigmentato colore arancio che si deposita in superficie a livello dell’epitelio pigmentato e può complicarsi in Distacco di retina sieroso. Alcuni melanomi rompono la membrana di Bruch e assumono una forma a fungo. Solo in questi casi si osservano in genere importanti emorragie che possono invadere la cavità vitreale.
Melanoma della Coroide – Diagnosi
Metodiche non invasive di Primo livello
- Oftalmoscopia: Il melanoma maligno della coroide presenta aspetti clinici caratteristici quali l’aspetto pigmentato, ed il distacco di retina essudativo. Aspetti meno tipici sono: emorragie, ipetrofia EPR
- Ecografia bulbare:
ECOGRAFIA TOPOGRAFICA B SCAN: aspetti caratteristici:
– Struttura interna regolare ed omogenea (isoecogenicità)
– Escavazione della coroide (interruzione della normale iperecogenicità ad opera del tessuto neoplastico a più bassa ecogenicità)
– Shadowing orbitario (assorbimento ad opera della massa)
– Forma a cupola, a fungo (x rottura m. di Bruch)
– DDR satellite
ECOGRAFIA QUANTITATIVA A SCAN: permette invece di fare diagnosi tissutale mediante il differente comportamento degli ultrasuoni all’interno del tumore; in particolare il melanoma è caratterizzato da una reflettività interna medio bassa degli ultrasuoni decrescente verso la sclera (a differenza delle metastasi che hanno una reflettività interna alta con aspetto irregolare e crescente verso la sclera e gli emangiomi localizzati della coroide che hanno una reflettività interna alta e omogenea).
Metodiche non invasive di Secondo livello
- fluorangiografia: Nevi e melanomi coroideali di piccole dimensioni appaiono come un’area di ipofluorescenza a limiti ben definiti che contrasta con l’iperfluorescenza della coroide circostante. L’estensione della lesione pigmentata può apparire maggiore sull’angiogramma con verde di indocianina rispetto al rilievo oftalmoscopico e fluorangiografico. Al verde di indocianina si ha riempimento lento e iperfluorescenza prolungata. Nei melanomi della coroide l’angiografia con verde di indocianina può rivelare la presenza di vasi tumorali più chiaramente della fluorangiografia. L’evidenza di questi vasi è tanto maggiore quanto più spesso e meno pigmentato è il tumore. I vasi tumorali sono distinguibili dai normali vasi della coroide per la loro direzione casuale (segno della doppia circolazione). Un altro segno di vascolarizzazione della massa tumorale è il rilievo di aree di marcato “leakage”.
- RM: La maggior parte dei melanomi uveali presenta una iperintensità nelle immagini T1 pesate e una ipointensità nelle immagini T2 pesate; la MRI risulta particolarmente sensibile e specifica per tumori con dimensioni superiori ai 3mm, mentre per neoplasie più piccole è facile incorrere in falsi positivi/negativi. La MRI si è dimostrata particolarmente utile nella diagnosi differenziale tra emangioma coroideale e melanoma (immagini T1 pesate praticamente senza alcuna differenza significativa, immagini T2 pesate con isointensità per gli emangiomi e con ipointensità per i melanomi)
Metodiche diagnostiche invasive
Agoaspirato (FNAB)
Indicazioni
- Presenza, a livello del fundus o dell’iride, di una lesione non pigmentata in cui la diagnosi differenziale comprende il melanoma amelanotico, il carcinoma metastatico, il linfoma, la leucemia o un processo infiammatorio
- Presenza di una lesione non pigmentata del fundus o dell’iride, con diagnosi sospetta di carcinoma metastatico, in un paziente in cui un completo esame sistemico non ha evidenziato una neoplasia primaria.
- Presenza di una lesione iridea con glaucoma secondario in cui la diagnosi differenziale comprende il nevo diffuso e il melanoma diffuso
- Incertezza diagnostica in un paziente immunocompromesso con lesione amelanotica del fundus (Diagnosi Differenziale con infezione opportunistica)
- Incertezza diagnostica in un bambino con leucocoria ed in cui vi sono poche possibilità che la diagnosi sia un retinoblastoma
- Nei rari casi in cui un paziente, affetto da una lesione intraoculare, richieda che la diagnosi venga stabilita prima della enucleazione, della radioterapia o di qualunque altro provvedimento terapeutico.
Controindicazioni
- Presenza di una lesione intraoculare
- Presenza di una piccola, circoscritta lesione amelanotica coroideale o iridea in cui la diagnosi differenziale è posta tra un nevo di ampie dimensioni e un piccolo melanoma.
- Presenza di una documentata crescita della lesione, iridea o del corpo ciliare o coroideale, in cui è contemplata la resezione del tumore.
Biopsia incisionale
Indicazioni
- Diffusa lesione iridea con glaucoma secondario, in cui non si può differenziare un melanoma diffuso con una dispersione pigmentaria diffusa.
- Incertezza diagnostica in presenza di una lesione del corpo ciliare.
Melanoma della coroide – Diagnosi Differenziale
- Emangioma coroideale circoscritto: L’emangioma circoscritto della coroide ha in genere una forma ovale, ed è di colorito rosso-arancio. Può confondersi con un melanoma anaplastico che è di colore giallastro e contrariamente all’emangioma può assumere una configurazione a fungo. Ultrasuonografia e angiografia con verde di indocianina sono importanti ausili diagnostici.
- Ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato: Nella casistica di Shields l’ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato è la quarta più frequente lesione erroneamente interpretata come melanoma coroideale. Questa lesione sempre piatta, con margini ben definiti e spesso presenta delle ben delineate lacune di atrofia dell’epitelio pigmentato.
- Melanocitoma del nervo ottico: Il melanocitoma del nervo ottico è un tumore benigno che in passato ha indotto spesso ad enucleazioni per errata diagnosi. Ha un colorito nero scuro e bordi spesso a piuma per l’interessamento delle fibre nervose retiniche. Può provocare difetti del campo visivo e mostrare un certo accrescimento.
- Metastasi da melanoma
Melanoma della coroide – Prognosi
La neoplasia da solo tardivamente metastasi ematiche (si ricorda che l’occhio non ha linfatici). La monosomia del cromosoma 3 e la polisomia del cromosoma 8 che sono marker prognostico di maggior rischio metastatico.
McLean in un ampio studio retrospettivo ha classificato su base prognostica i melanomi in tre gruppi:
- nevi a cellule fusate
- melanomi a cellule fusate
- melanomi a cellule miste (fusate ed epiteliodi)
La mortalità a 10 anni variava dallo 0% per i nevi a cellule fusate a più del 50% per i melanomi a cellularità mista.
Sono stati individuati altri fattori in grado di influenzare la prognosi quoad vitam, oltre alla citologia.
I più importanti sono:
- l’età del paziente
- la localizzazione del tumore
- il limite del margine tumorale anteriore
- il diametro massimo tumorale
- l’integrità della membrana di Bruch e l’infiltrazione sclerale.
Melanoma della coroide – Screening
I programmi di screening per il melanoma uveale accettati e proposti negli Istituti Scientifici internazionali consistono nell’esecuzione di ecografia epatica, radiografia standard del torace e ematochimici comprendenti la funzionalità epatica. Tra tutti i parametri epatici il più sensibile è senz’altro la lattatodeidrogenasi (LDH).
Melanoma della coroide – Terapia
A tutt’oggi lo schema terapeutico più utilizzato per i melanomi della coroide e/o del corpo ciliare, salvo occasioni particolari, è il seguente:
- lesioni inferiori a 2 mm di diametro e con spessore minore a 2 mm: osservazione a 3-6 mesi / TTT;
- lesioni con spessore maggiore a 2 mm ma minore di 5 mm: brachiterapia con placche;
- le lesioni con uno spessore maggiore di 5 mm e comunque non eccedente i 12-15 mm, e lesioni adiacenti alla macula e/o alla papilla ottica: trattamento combinato (placca + TTT, chirurgia conservativa) o con protoni;
- per le lesioni troppo estese o in situazioni particolari: enucleazione
