Note storiche: La Distrofia di Fuchs venne descritta per la prima volta dall’austriaco Ernst Fuchs (1851-1930).
Indice dei Contenuti
distrofia di Fuchs definizione
è una distrofia dell’endotelio corneale
Eziologia
distrofia a trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta. I geni coinvolti sono: COL8A2, SLC4A11, ZEB1
epidemiologia
si manifesta in età adulta (50 aa di solito) e più raramente in infanzia/adolescenza. Prevale nelle donne.
distrofia di Fuchs Anatomia patologica/Stadiazione
NB ogni stadio dura circa 10-20 aa
- Stadio 1 (asintomatico): è caratterizzato dal graduale aumento delle gutte, prima centrali poi periferiche che conferiscono un aspetto a “metallo battuto”.
- Stadio 2: è caratterizzato da scompenso endoteliale con edema stromale centrale caratterizzato da annebbiamento visivo al mattino che si riduce durante l’arco della giornata. L’edema epiteliale si manifesta quando lo spessore corneale è aumentato del 30% circa (di solito l’inspessimento è asimmetrico tra le 2 cornee). Inizio di cheratopatia bollosa (le bolle si rompono conferendo una sensazione dolorosa)
- Stadio 3: Cheratopatia bollosa ingravescente con sviluppo di tessuto connettivo (collagene) avascolare tra epitelio e membrana di Bowman
distrofia di Fuchs Segni e sintomi
- edema corneale ingravescente (parte dal centro e si estende alla periferia) e persistente con formazione di bolle epiteliali (cheratopatia bollosa) che rompendosi provocano dolore.
- Con il progredire dell’edema stromale, il sollevamento micro bolloso dell’epitelio provoca una riduzione dell’acuità visiva ed esordisce la cheratopatia bollosa con opacizzazione centrale della cornea.
- Il difetto visivo è più significativo alla mattina a causa della ridotta osmolalità delle lacrime secondaria a diminuita evaporazione delle lacrime durante il sonno e migliora gradualmente durante il giorno.
Distrofia di Fuchs Diagnosi
- Al biomicroscopio si apprezzano:
- opacità corneale
- bolle lungo la membrana di Descemet
- granuli di pigmento attaccate alle cellule endoteliali o tra esse
- gutte o corpi di Hassle-Henle a livello della descemet (depositi a goccia di membrana basale alterata prodotte dalle cellule endoteliali)
- Pachimetria
- microscopia confocale
- visante OCT
Distrofia di Fuchs Terapia
- medica: L’ipertonicità del film lacrimale può essere ottenuta mediante l’ausilio di colliri a base di cloruro di sodio al 5% o pomate. Questi metodi possono essere utili per disidratare la cornea e ridurre quindi l’edema corneale.
- chirurgica: cheratoplastica lamellare posteriore (è un trapianto selettivo in cui si impianta il nuovo endotelio lasciando in sede gli strati sani della cornea)
Considerazione: L’intervento di cataratta potrebbe produrre o scatenare uno scompenso endoteliale per cui è bene fare diagnosi di distrofia di Fuchs il più precocemente possibile.
Bibliografia
- Semeiotica della Cornea – Medical Books – Ferreri, Roszkowska, Mastropasqua
- http://www.aots.sanita.fvg.it/aots/InfoCMS/RepositPubbl/table34/23/Allegati/distrofie_corneali_ereditarie.pdf
