Sindrome di Usher o di Hallgren
Sindrome di Usher: Definizione
è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da sordità e deficit visivo dovuto alla presenza di retinite pigmentosa.
Sindrome di Usher: Epidemiologia
Tra il 3 e il 6% dei bambini nati con problemi di udito hanno la sindrome di Usher.
Essa colpisce circa un bambino ogni 25.000 nei Paesi sviluppati.
È causa di cecità legalmente riconosciuta.
Sindrome di Usher: Eziologia
Il sottotipo clinico 1 è dovuto alle mutazioni di cinque geni (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G) e di un locus (USH1E); il sottotipo 2 è dovuto alle mutazioni di tre geni (USH2A, GPR98 e DFNB31) e di un locus (15q); nel sottotipo 3 è mutato un solo gene (CLRN1).
Sindrome di Usher: Clinica (Segni e sintomi)
La Sindrome di Usher si presenta in tre forme:
-Tipo 1 (35% dei casi): sordità profonda alla nascita con i sintomi di R.P. che appaiono nell’adolescenza; occasionalmente ci sono problemi di equilibrio. Il residuo uditivo del bambino non consente una buona comprensione della lingua parlata per cui il bambino ha difficoltà sia con la lingua parlata che con la lingua scritta, e comunica prioritariamente attraverso la Lingua dei Segni.
-Tipo 2 (65% dei casi): il bambino nasce con una piccola perdita dell’udito e tale perdita non è progressiva, l’R.P. comincia a svilupparsi nell’adolescenza ed è progressiva.
-Tipo 3 (5% dei casi): il bambino nasce con un buon udito ed una buona vista. I sintomi di R.P. cominciano in età adulta e si sviluppa una leggera perdita dell’udito, di solito verso i vent’anni ed entrambe progrediscono in età adulta.
Nei tipi 2 e 3 il residuo uditivo del bambino/ragazzo con Sindrome di Usher consente una buona comprensione della lingua parlata, per cui il bambino sarà educato come un bambino udente. Se i problemi visivi sono gravi sin dalla prima infanzia, il bambino sarà educato come un bambino cieco, e quindi conoscerà il Braille.
Sintomatologia legata alla retinite pigmentosa:
– difficoltà alla visione in condizioni di scarsa illuminazione e la notte (o nictalopia)
– restringimento “a cannocchiale” o “a tunnel” del campo visivo
– perdita della sensibilità al contrasto
implicazioni psicosociali: depressione legata al progressivo isolamento per la ridotta possibilità di comunicare con le altre persone.
R.G. Fitzgerald propose 6 stadi psicologici del pz:
a) Shock e rifiuto: è la fase che segue la diagnosi.
Si vuole aiuto ma non si riesce a chiederlo. Inizia la ricerca di una smentita o di una soluzione.
b) Sensi di colpa: ci si imputa la causa della malattia e si cerca di identificare i comportamenti (o le situazioni) scatenanti la malattia.
c) Pensieri irrealistici e magici: si manifesta la convinzione che alcuni comportamenti possano far recedere il danno organico.
d) Rabbia: verso se stessi e verso gli altri.
Il destino “crudele”, i familiari ritenuti “non sufficientemente solleciti”, il medico “incompetente” sono gli oggetti verso cui viene più frequentemente direzionata l’aggressività.
e) Depressione: completa consapevolezza dell’irreversibilità.
E’ la più delicata, poiché può evolvere in cronicizzazione e poiché può lasciar posto ad una regressione in uno dei precedenti stadi. E’ comunque fisiologica ad un corretto adattamento e se non degenera contribuisce all’accettazione.
f) Adattamento/accettazione: si parla di accettazione quando il soggetto manifesta un rinnovato interesse per la vita e per il futuro. Il paziente è in grado di parlare della propria condizione senza eccessivo turbamento ed è disposto al contatto con gli altri.
Sindrome di Usher: Diagnosi
si basa sulla sordità neurosensoriale bilaterale (simmetrica, congenita e profonda per il tipo 1; moderata e grave con una importante perdita neurosensoriale alle alte frequenze per il tipo 2), associata a retinite pigmentosa (depositi di pigmento all’esame del fondo oculare, con elettroretinogramma piatto o ridotto).
Sindrome di Usher: Diagnosi differenziale
•ritardo mentale: spesso la difficoltà all’apprendimento legato alla sordità è erroneamente scambiato per ritardo mentale
•sindrome di Kearns-Sayre: malattia neuromuscolare caratterizzata dall’insorgenza, prima dei 20 anni, di oftalmoplegia, ptosi e retinite pigmentosa
•malattia di Refsum
•forme attenuate della sindrome di Alström
• Sindrome di Alport
• sindrome di Norrie
Sindrome di Usher: terapia
terapia comportamentale personalizzata (a seconda del tipo) con il fine di superare le barriere architettoniche e comunicative.
Esempi:
– migliorare l’illuminazione nelle stanze
– ausili tecnologici per ipovedenti: programmi informatici per l’ingrandimento delle immagini o per cambi di contrasto, tastiere Braille per i computer, teleobiettivi
– uso del bastone (vincere in questo caso la resistenza che oppone il soggetto all’utilizzo a causa del relativo disagio sociale)
terapia con antiossidanti per rallentare la degenerazione retinica
protocolli fin ora sperimentati:
– vit A + Acido Docosaesaenoico (DHA) (1200 mg/al giorno)
– zafferano (il Crocus sativus in particolare, tipico della regione abruzzese) è in grado di contrastare e rallentare il processo degenerativo maculare (molto più del β carotene)
