Sindrome di Eisenmenger

La sindrome di Eisenmenger è una rara cardiopatia congenita caratterizzata da ipertensione polmonare e shunt destro-sinistro.

Eziologia

Anomalie congenite che mettono in comunicazione il cuore destro e sinistro possono essere causa della sindrome di eisenmenger:

• difetto del setto interatriale (forma più rara)
• difetto del setto interventricolare
• persistenza del dotto arterioso di Botallo
• difetti del canale atrio-ventricolare

 Il difetto del setto interventricolare  e la persistenza del dotto arterioso di Botallo sono le cardiopatie congenite a flusso polmonare aumentato che più spesso si associano a questa sindrome. Rara è la presentazione in caso di difetto del setto interatriale.

Fisiopatologia e anatomia patologica

Dopo la nascita il cuore sinistro e la grande circolazione lavorano a valori pressori elevati rispetto al cuore destro e alla piccola circolazione (circolo polmonare). Infatti la pressione vigente nella circolazione sistemica è il risultato dell’attività di pompa del ventricolo sinistro e delle resistenze vascolari sistemiche. Il circolo polmonare, al contrario, possiede valori pressori inferiori in quanto i valori di resistenza vascolare, offerti dalle arteriole polmonari, sono quasi del tutto trascurabili (infatti si parla di circolo a bassa resistenza, bassa pressione ad alta gittata).

Se è presente una comunicazione anomala tra cuore sinistro e cuore destro, il delta pressorio esistente a cavallo dei due compartimenti, porta ad uno shunt sinistro-destro (il sangue dal cuore sinistro passa al cuore destro).

Lo shunt sinistro-destro caratterizza le prime fasi della malattia.

L’aumento del flusso sanguigno e l’incremento pressorio che ne consegue a carico del circolo polmonare, determina:

• danno irreversibile dei vasi polmonari con conseguente fibrosi e formazione di tessuto cicatriziale
• ipertrofia della tonaca media delle arteriole muscolari polmonari e proliferazione cellulare intimale

Queste alterazioni della parete vasale portano a riduzione del lume vasale, dimuzione della compliance, aumento delle resistenze vascolari con conseguente aumento della pressione arteriosa polmonare. Inoltre, la sostituzione del normale tessuto vascolare con del tessuto cicatriziale a livello capillare, riduce la superficie di scambio alveolo-capillare.

In condizioni normali la pressione del piccolo circolo non supera mai i 25 mmHg. Nella sindrome di Eisenmenger si assiste ad un progressivo aumento della pressione arteriosa fino allo stadio di ipertensione polmonare.

Il ventricolo destro, per vincere le elevate resistenze e pressioni nel piccolo circolo, va in contro ad ipertrofia. Questo rimodellamento strutturale porta all’ipertrofia ventricolare destra.

Quando la pressione sanguigna nel circolo polmonare e nel ventricolo destro sono elevate a tal punto da superare le pressioni vigenti nel cuore sinistro e nel circolo sistemico, si assiste ad inversione dello shunt sinistro-destro a shunt destro-sinistro.

Lo shunt destro-sinistro caratterizza la seconda fase della malattia

Questa condizione rappresenta lo stadio finale della malattia in cui il sangue, non transitando attraverso il circolo polmonare, viene immesso nel circolo sistemico povero di Ossigeno con conseguente ipossia, cianosi, policitemia, iperviscosità e danno d’organo.

 

Clinica

• cianosi
• ippocratismo digitale
• tosse
• emottisi
• dispnea
• aritmie
• vertigini, lipotimie e sincopi
• senso di oppressione e dolore toracico

Complicanze

• gotta
• ictus
• embolie paradosse
• policitemia
• emorragie (polmonari e muco-cutanee)
• arresto cardiaco improvviso
• colelitiasi
• insufficienza renale
• insufficienza cardiaca (che aggiunge alla sintomatologia la dispena parossistica notturna, l’ortopnea, l’ascite)
• endocardite
• osteoartropatia ipertrofica

Diagnosi

La diagnosi di sindrome di Eisenmenger deve essere tempestiva in modo da permettere l’inizio della terapia prima che avvengano le modificazioni strutturali irreversibili a carico dei vasi polmonari e del cuore destro.

laboratorio

• ematocrito e conta dei globuli rossi
• livelli di pro-BNP
• emogas-analisi
• bilirubina diretta e indiretta
• acido urico, urea e creatininemia
• sideremia e ferritinemia

Strumentale

• ElettroCardioGramma: segni di ipertrofia ventricolare destra e aritmie cardiache

  

• Radiografia del torace: arteria polmonare dilatata e ipertrofia del cuore destro
• Ecocardiografia: identifica il difetto alla base dello shunt, permette di fare diagnosi di ipertrofia ventricolare destra e di ipertensione polmonare

 

 

Esami strumentali di secondo livello

• Risonanza magnetica: permette di quantificare con precisione lo shunt e le alterazioni strutturali a carico del cuore;
• Cateterizzazione cardiaca: permette di misurare con precisione la severità dell’ipertensione polmonare, i gradienti pressori tra cuore destro e sinistro e l’entità dello shunt;

Diagnosi differenziale

• ipertensione polmonare primitiva
• tetralogia di Fallot
• trasposizione dei grandi vasi
• atresia dell’arteria polmonare
• insufficienza respiratoria

Terapia

Si divide in:

• medica; rappresenta il primo approccio al paziente con sindrome di Eisenmenger. Fondamentale è una tempestiva diagnosi. Si basa sull’esperienza terapeutica acquisita su pazienti con ipertensione polmonare idopatica che codividono molte caratteristiche fisiopatologiche di questa sindrome
• chirurgica; rappresenta l’opzione terapeutica in quei pazienti con alterazioni morfo-strutturali irreversibili e incompatibili con la vita

Terapia medica

• ossigeno terapia
• vasodilatatori polmonari (sildenafil, taladafil, analoghi delle prostacicline, antagonisti del recettore dell’endotelina, ossido nitrico)
• salasso per la policitemia (salassi ripetuti potrebbero portare a carenza marziale di ferro)
• terapia anticoagulante (attenzione al rischio di emorragie)

Terapia chirurgica

• riparazione chirurgica del difetto strutturale congenito
• trapianto polmonare
• trapianto polmonare e cardiaco

Bibliografia inerente la sindrome di Eisenmenger:

1. http://vimeo.com/35549934 “Eisemenger Syndrome: Current State and Option for therapy”. Curt J. Daniels.
2. Wanpen Vongpatanasin, MD; M. Elizabeth Brickner, MD; L. David Hillis, MD; and Richard A. Lange, MD. “The Eisenmenger Syndrome in Adults”. Ann Intern Med. 1 May 1998;128(9):745-755.
3. Mikhael F El-Chami MD et al. “Eisenmenger Syndrome”. www.medscape.com