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Sindrome di Naxos – Definizione
Rappresenta la variante della displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD), ed è caratterizzata dall’insorgenza, principalmente a livello del ventricolo destro, di aree ipocinetiche, e di sostituzione del normale tessuto miocardico con tessuto fibroso o fibroadiposo. (Fig.1 cuore normale Fig.2 cuore patologico)
(fig.1 e 2)
Sindrome di Naxos – Eziologia
Malattia ereditaria autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene della placoglobina, anche conosciuta come γ-catenina mappata sul cromosoma 17p. la placo globina è una proteina intracellulare implicata nel legame, all’interno dei desmosomi, di molecole di adesione transmembrana alla desmina, il filamento intermedio principale nei cardiomiociti.
Sindrome di Naxos – Fisiopatologia
Non è stata del tutto chiarita; di certo gioca un ruolo fondamentale l’apoptosi dei cardiomiociti, probabilmente dovuta alla perdita della normale adesione cellulare. Segue una miocardite riparativa (2/3 dei casi) con evidente infiltrato infiammatorio (linfociti T). L’atrofia miocardica che ne consegue stimola una risposta compensatoria: l’infiltrazione fibro-adiposa. (Fig. 3) Le uniche strutture solitamente non colpite sono le trabecole ventricolari e il setto interventricolare. Le aree affette, a causa dello stress pressorio cui sono sottoposte e l’assottigliamento di parete, sono facilmente soggette alla formazione di aneurismi. (Fig. 4 e 5)
(fig.4-5)
Sindrome di Naxos – Clinica (segni e sintomi)
Nell’80% dei casi i pz presentano sincopi conpalpitazioni o altri problemi legati a tachicardia ventricolare.
Gli elementi di diagnosi differenziale con la ARVD sono:
– Assottigliamento parete destra del cuore per perdita miocitaria e infiltrazione fibro-adiposa
– Ipercheratosi palmo-plantare (fig. 6)
– Capelli lanosi (fig. 6)
Sindrome di Naxos – Complicanze
Morte cardiaca improvvisa
Sindrome di Naxos – Diagnosi
I test per la diagnosi di questa sindrome sono:
– ECG: la più comune anomalia riscontrabile è l’inversione di T nelle derivazioni V1 e V3 (90% dei casi); un reperto presente invece nel 50% dei casi è la presenza di un’onda epsilon (Fig. 7).
– Ecocardiografia
– Angiografia ventricolare
– MRI cardiaca
(fig. 7)
Sindrome di Naxos – Terapia
Può essere: farmacologica, chirurgica, ablazione con catetere ed impianto di un defibrillatore-cardioverter.
Scopo della terapia è la riduzione del rischio di insorgenza di morte cardiaca improvvisa.
Il defibrillatore viene destinato a tutti i pz rianimati da un arresto cardiaco e, in prevenzione primaria, in pz che hanno già presentato sincope, aritmie ventricolari sostenute o importante deficit di pompa.
Nei pz refrattari a tutte le terapie, che presentino grave disfunzione biventricolare, l’unica terapia possibile è il trapianto cardiaco.
Per approfondimenti
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=34217
